Podstawy genetyki w kardiologii

Osiągnięcia genetyki i biologii molekularnej stają się powoli podstawowym elementem wiedzy niezbędnej do uprawiania zawodu w każdej specjalności medycznej. Publikacja "Podstawy genetyki w kardiologii" ma na celu w przystępny sposób i w niezbyt obszernej formie pomóc w zrozumieniu podstaw genetyki, która odgrywa coraz większą rolę zarówno w codziennej praktyce kardiologicznej, jak i lekarzy innych specjalności. Prezentowaną publikację przygotowali co prawda kardiolodzy ze skromnym własnym doświadczeniem genetycznym, mają jednak nadzieję, że będzie przydatna dla wszystkich lekarzy zajmujących się rozpoznaniem, leczeniem i prewencją chorób sercowo-naczyniowych.




SPIS TREŚCI

1) Wprowadzenie
2) Podstawy genetyki
- Genetyka w medycynie
- Choroby uwarunkowane genetycznie
- Struktura i organizacja materiału genetycznego człowieka
Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA)
Replikacja DNA
Organizacja i lokalizacja materiału genetycznego
Gen
- Od genu do białka - funkcja genów
Transkrypcja
Translacja
Regulacja ekspresji genów przez hormony i cytokiny
- Zmienność materiału genetycznego
Mutacje
Typy i mechanizmy mutacji
Następstwa mutacji
Polimorfizm genetyczny
Najczęstsze rodzaje polimorfizmu w zależności od zmian sekwencji DNA
- Markery genetyczne
3) Podstawowe techniki molekularne
- Izolacja genomowego DNA
- Reakcja łańcuchowa polimerazy DNA (PCR)
- Analiza hybrydyzacyjna
- Analiza restrykcyjna
- Sekwencjonowanie DNA
- Zwierzęta transgeniczne
4) Czego się nauczyliśmy, badając monogenowe schorzenia sercowo-naczyniowe?
- Podwyższone stężenie cholesterolu lipoprotein niskiej gęstości i choroba wieńcowa
- Nadciśnienie tętnicze
- Układ krzepnięcia
- Kardiomiopatia przerostowa
- Zaburzenia rytmu
5) Analiza złożonych cech (fenotypów) kardiologicznych
- Polimorfizm wybranych genów
Układ renina-angiotensyna-aldosteron
Płytki krwi
Przedsionkowy peptyd natriuretyczny
- Badania metodą przeszukiwania genomu
- Przydatność rozpoznania molekularnego i klinicznego
6) Terapia genowa chorób układu krążenia
- Wstęp, definicja i podział terapii genowej
- Potencjalne cele i geny dla terapii genowej w układzie sercowo-naczyniowym
Miażdżyca, zaburzenia metabolizmu lipidów i układu krzepnięcia Choroba wieńcowa, miażdżyca tętnic obwodowych
Nawrót zwężenia po zabiegach wewnątrznaczyniowych i degeneracja pomostów żylnych
Terapia antysensowna hamująca proliferację
Terapia cytotoksyczna
Cytokiny i czynniki wzrostowe
Tlenek azotu
Nadciśnienie tętnicze
Nadciśnienie płucne
- Wektory dla terapii genowej serca i naczyń
Wektory niewirusowe
Wektory wirusowe
Retrowirusy
Lentiwirusy
Adenowirusy
Wirusy związane z adenowirusami
Bakulowirusy
Inne wektory wirusowe
- Swoista terapia genowa o regulowanej ekspresji
- Metody transferu wektorów do układu sercowo-naczyniowego
- Próby kliniczne
- Bezpieczeństwo i aspekty etyczne terapii genowej
- Podsumowanie i przyszłe kierunki rozwoju.