Fragment przedmowy do książki "Przypadki laboratoryjno-kliniczne w medycynie praktycznej" pod redakcją Leszka Kalinowskiego:
Współczesnie dwie trzecie wszystkich informacji niezbędnych do oceny stanu zdrowia pacjenta są pozyskiwane z badań krytycznych wykonywanych w laboratorium. Badań tych nie należy już nazywać dodatkowymi, stały się bowiem bardzo istotne zarówno w medycynie profilaktycznej - aby ujawnić zaburzenia czynności organizmu człowieka, zanim pojawią się objawy, jak i w medycynie naprawczej - aby ustalić na początku choroby właściwe i precyzyjne rozpoznanie, a następnie ocenić efektywność zastosowanego leczenia, wykryć powikłania i przedstawić rokowania. Badania laboratoryjne zyskały fundamentalne znaczenie w intensywnej terapii w stanach zagrożenia życia pacjenta. Warto przy tym wspomnieć, że badania laboratoryjne są najłatwiej dostępnym i najtańszym (tylko 3-5% kosztów opieki medycznej) źródłem informacji medycznych [...}
Niniejsze przedsięwzięcie wydawnicze (zeszyt pierwszy), zaplanowane jako cykl Przypadki laboratoryjno-kliniczne w medycynie praktycznej, będzie pomocne w praktyce medycznej w wykształceniu właściwych nawyków diagnostycznych zgodnie z algorytmami, które wypracowano dzięki wykorzystaniu w postępowaniu klinicznym wiarygodnych dowodów naukowych - zarówno badań eksperymentalnych, jak i obserwacyjnych (evidence-based medicine). Każdy z zeszytów będzie zawierał opisy prawdziwych historii chorób z rozmaitych dziedzin medycyny, zwłaszcza z tych, w których znaczenie badań laboratoryjnych jest nie do przecenienia. Opisywane będa przypadki chorobowe, które są codzienna praktyką kliniczną; w komentarzach będziemy się starali przedstawiać w jak największym zakresie bogactwo interpretacyjne omawianych wyników badań laboratoryjnych oraz sposoby logicznego postępowania w diagnostyce różnicowej, które mają prowadzić do ostatecznego rozpoznania i odpowiedniego leczenia. Omawiane przypadki chorobowe będą dotyczyły również opisu diagnozowania i leczenia pacjentów z tzw. chorobami rzadkimi (w Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10000 osób), w tym także chorób w zasadzi nieznanych lub mało znanych. Własnie ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznaniu i brak świadomości społecznej poszerzanie wiedzy o tych chorobach wymaga szczególnej uwagi.
Prof. Leszek Kalinowski
"Przypadki laboratoryjno-kliniczne w medycynie praktycznej" pod redakcją Leszka Kalinowskiego
Lista autorów.
Przedmowa do pierwszego wydania publikacji Przypadki laboratoryjno-kliniczne w medycynie praktycznej
Przedmowa redakcyjna
Badania medyczne
Przypadki laboratoryjno-kliniczne
Przypadek 1
Rozpoznanie: rak drobnokomórkowy płuc z towarzyszącym zespołem nieadekwatnego wydzielania wazopresyny - SIADH (zespół Schwartza-Barttera)
Poruszane zagadnienia: diagnostyka różnicowa kaszlu; zaburzenia wodno-elektrolitowe: diagnostyka przyczyn hiponatremii; ektopowe wydzielanie hormonów; kryteria rozpoznania SIADH
Przypadek 2
Rozpoznanie: chłoniak limfoplazmocytowy (makroglobulinemia Waldenstroma) jako przyczyna krioglobulinemii, którą wykryto w okresowym badaniu morfologii krwi.
Poruszane zagadnienia: badania okresowe, problemy analityczne w badaniu morfologii krwi z powodu krioglobulinemii, diagnostyka choroby zminych aglutynin; diagnostyka chłoniaka limfoplazmocytowego.
Przypadek 3
Rozpoznanie: hiperhomocysteinemia pierwotna spowodowana przypuszczalnie defektem aktywności reduktorzy tetrahydrofolianowej (MTHFR) (heterozygotyczna mutacja C677T w genie MTHFR). Hiperlipidemia mieszana.
Poruszane zagadnienia: badania profilaktyczne, diagnostyka różnicowa dyslipidemii i hiperhomocysteinemii; test czynnościowy obciążenia metioniną; ocena dysfunkcji środbłonka naczyniowego jako wstaźnika ryzyka chorób układu krążenia.
Przypadek 4
Rozpoznanie: ostra białaczka promielocytowa (APL) z towarzyszącymi zaburzeniami krzepnięcia z powodu zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC).
Poruszane zagadnienia: diagnostyka róznicowa objawów przypominających infekcję grypową, diagnostyka leukocytozy z towarzyszącymi zaburzeniami krzepnięcia krwi; badania genetyczne cytologiczne w diagnostyce ostrej białaczki promielocytowej; ocena biopsji szpiku kostnego z użyciem cytometrii przepływowej;diagnostyka wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.
Przypadek 5
Rozpoznanie: szpiczak plazmocytowy SLiM CRAB.
Poruszane zagadnienia: konsultacja medyczna dotycząca problemów w leczeniu niedokrwistości megaloblastycznej; badania biochemiczne i cytologiczne w diagnostyce szpiczaka plazmocytowego; ocena biopsji szpiku kostnego z użyciem cytometrii przepływowej; ocena proteinogramu w surowicy krwi i moczu; kryteria narządowego uszkodzenia wywołane szpiczakiem plazmocytowym.
Przypadek 6
Rozpoznanie: hiperaldosteronizm pierwotny (zespół Conna) w przebiegu gruczolaka kory nadnercza.
Poruszane zagadnienia: konsultacja medyczna z powodu niewyrównanego nadciśnienia tętniczego; diagnostyka różnicowa nadciśnienia pierwotnego i wtórnego; zaburzenia wodno-elektrolitowe; diagnostyka przyczyn hipokalemii; test czynnościowy hamowania małą dawką deksametazonu; badania labolatoryjne w diagnostyce układu renina-angiotensyna-aldosteron; test czynnościowy hamowania roztworem wodnym 0,9% NaCl; cewnikowanie żył nadnerczowych w diagnostyce hiper aldosteronizmu.
Przypadek 7
Rozpoznanie: zaostrzenie przewlekłego zapalenia trzustki na tle hiperchylomikrone mii na czczo (HLP typu I) .
Poruszane zagadnienia: konsultacja medyczna w Szpitalnym Oddziale Ratunkowym z powodu nagłego, ostrego bólu w nadbrzuszu; diagnostyka różnicowa "ostrego brzucha"; problemy analityczne w badaniu morfologii krwii z powodu lipemii; zaburzenia wodno-elektrolitowe: diagnostyka różnicowania hiponatremii i pseudohiponatremii; badania laboratoryjne w diagnostyce i monitorowaniu powikłań w ostrym zapaleniu trzustki; diagnostyka róznicowa dyslipidemii.
Przypadek 8
Rozpoznanie: kamica żółciowa przewodowa i pęcherzyka żółciowego.
Poruszane zagadnienia: konsultacja medyczna w Szpitalnym Oddziale Ratunkowym z powodu silnego bólu okolicy prawego podżebrza z wystąpieniem nagłego zażółcenia skóry; diagnostyka różnicowa ostrych i przewlekłych bóli brzucha; diagnostyka róznicowa świądu i żółtaczek; badania laboratoryjne w diagnostyce kamicy żółciowej i chorób wątroby; endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ECPW).
Przypadek 9
Rozpoznanie: ostre wirusowe zapalenie wątroby typu B (hepatitis B).
Poruszane zagadnienia: konsultacja medyczna u lekarza rodzinnego z powodu objawów rzekomogrypowych i zażółcenia skóry; diagnostyka róznicowa żółtaczek; badania laboratoryjne w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby; wzorce serologiczne zakażenia wirusem zapalenia watroby typu B .
Przypadek 10
Rozpoznanie: układowy toczeń rumieniowaty (SLE) z nefropatią i towarzyszącym zespołem antyfosfolipidowym (APS); niedokrwistość hemolityczna wtórna do zmian wywołanych chorobą autoimmunologiczną.
Poruszane zagadnienia: konsultacja medyczna u lekarza rodzinnego z powodu objawów zakrzepicy żył kończyn dolnych; diagnostyka różnicowa niedokrwistości; diagnostyka róznicowa zespołu antyfosfolipidowego (APS) i układowego tocznia rumieniowatego (SLE); badania immunologiczne i cytometryczne w APS i SLE.
Badania laboratoryjne stanowią fundament nowoczesnej diagnostyki medycznej i naukowej,...
czytaj więcej
