Testy genetyczne - czym są, rodzaje badań genetycznych
Testy genetyczne to niezwykle ważne narzędzie we współczesnej medycynie, umożliwiające dokładną analizę DNA w celu identyfikacji zmian genetycznych, które mogą wpływać na zdrowie człowieka. Dzięki nim możliwe jest nie tylko diagnozowanie chorób genetycznych, lecz także ocenianie ryzyka ich wystąpienia oraz dostosowywanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta. Testy te oferują szeroki zakres zastosowań – od identyfikacji mutacji powodujących konkretne schorzenia, przez badania prenatalne, po ocenę nosicielstwa i odpowiedzi na leczenie.
Testy genetyczne - definicja
Geny, będące częścią DNA, są odpowiedzialne za przekazywanie informacji niezbędnych do prawidłowego rozwoju i działania organizmu. Analiza genetyczna umożliwia identyfikację specyficznych zmian w sekwencji DNA, które mogą prowadzić do chorób lub zwiększać ryzyko ich wystąpienia.
Testy genetyczne to zaawansowane badania medyczne, które polegają na dokładnej analizie DNA - materiału genetycznego, który decyduje o wielu aspektach naszego wyglądu, funkcjonowania i zdrowia.
Definicja testów genetycznych
Badania genetyczne umożliwiają nie tylko wcześniejsze wykrywanie predyspozycji do wielu schorzeń, ale także dostosowanie metod leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Testy te są wykorzystywane w diagnostyce genetycznej, która pozwala na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za takie choroby, jak cystyczna fibroza, hemofilia czy różne formy raka.
Dodatkowo, testy genetyczne mają zasadnicze znaczenie w planowaniu rodziny, umożliwiając potencjalnym rodzicom ocenę ryzyka przekazania na potomstwo dziedzicznych chorób genetycznych. Wspierają także rozwój personalizowanej medycyny, czyli dostosowywanie strategii leczenia do genetycznego profilu pacjenta, co zwiększa skuteczność terapii i minimalizuje ryzyko wystąpienia niepożądanych efektów leków. Wszelkie choroby genetyczne zostaną wykryte, jeśli lekarz wybierze odpowiednie testy.
Nieprawidłowości wykrywane przez badania genetyczne
Testy diagnostyczne i badania genetyczne pozwalają wykryć wiele chorób o podłożu genetycznym. Wszystko zależy od rodzaju wybranego badania. W przypadku testów wyjątkowo łatwo jest zidentyfikować mutacje, które mogą mieć wpływ na zdrowie pacjenta:
- Testy diagnostyczne – identyfikują konkretne mutacje powodujące choroby.
- Testy predyspozycji – oceniają ryzyko rozwoju choroby na podstawie obecności mutacji.
- Testy nosicielstwa – określają, czy osoba jest nosicielem mutacji, która może być przekazana potomstwu.
- Testy prenatalne – wykrywają wady genetyczne u płodu.
Metody badań genetycznych
Badania genetyczne to procesy diagnostyczne, które analizują DNA - złożony zapis genetyczny, który zawiera instrukcje dotyczące budowy i funkcjonowania organizmu człowieka. Każdy z nas nosi w swoich komórkach 23 pary chromosomów, które zawierają tysiące genów odpowiadających za różne aspekty fizjologiczne - od koloru oczu po skłonność do pewnych chorób.
Głównym celem testów genetycznych jest wykrycie mutacji lub anomalii w tych genach, które mogą prowadzić do chorób genetycznych. Działanie organizmu można porównać do bardzo skomplikowanej maszyny, gdzie każdy gen odpowiada za konkretną część lub funkcję. Mutacje w genach mogą zaburzać normalne funkcjonowanie organizmu, co może objawiać się różnorodnymi symptomami lub predyspozycjami do określonych chorób.
Badania te mogą być wykonywane różnymi metodami, w zależności od potrzeb diagnostycznych. Możliwości obejmują sekwencjonowanie pojedynczych genów, paneli genetycznych skupiających się na określonych stanach zdrowotnych, aż po pełne sekwencjonowanie całego genomu, które dostarcza kompleksowych informacji o genetycznym profilu osoby.
W praktyce testy genetyczne są wykorzystywane nie tylko do diagnozowania chorób, ale również do oceny ryzyka ich wystąpienia, planowania rodziny (na przykład w przypadkach ryzyka dziedziczenia chorób genetycznych), a także w celach medycyny personalizowanej, gdzie informacje genetyczne pomagają dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. To narzędzie, które znacząco rozszerza możliwości medycyny, umożliwiając lepsze zrozumienie i zarządzanie zdrowiem na poziomie molekularnym. Jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, to koniecznie wykorzystaj testy.
Panel genetyczny
Panel diagnostyczny to specyficzny zestaw genów, które są analizowane w celu zdiagnozowania lub wykluczenia konkretnych chorób genetycznych. Zestawy te są opracowywane na podstawie znajomości fenotypów i związanych z nimi objawów klinicznych, co pozwala na celowane poszukiwanie genetycznych przyczyn chorób.
Proces ten wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia jednoczesne sekwencjonowanie wielu genów. Dzięki tej technologii możliwe jest szybkie i efektywne analizowanie dużej liczby genów, co jest kluczowe przy diagnozowaniu chorób, które mogą mieć złożone podłoże genetyczne.
Każde laboratorium genetyczne może oferować różne panele diagnostyczne, dostosowane do specyficznych chorób lub grup chorób. Dlatego wybór odpowiedniego panelu jest istotny i powinien być podyktowany dokładnymi potrzebami diagnostycznymi pacjenta. Dobór panelu powinien być uzgodniony z lekarzem genetykiem, który na podstawie objawów klinicznych pacjenta i jego historii medycznej zaleci najbardziej odpowiednie badanie.
Panel diagnostyczny jest nie tylko narzędziem diagnostycznym, ale może także służyć do oceny ryzyka rozwoju chorób w przyszłości, co jest szczególnie wartościowe w przypadku chorób dziedzicznych. Dzięki temu pacjenci i ich rodziny mogą podjąć odpowiednie środki zapobiegawcze lub planować wcześniejsze interwencje medyczne. Badania genetyczne pozwalają walczyć nawet z nowotworami.
Badania genetyczne NGS
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) to zaawansowana metoda, która umożliwia sekwencjonowanie wszystkich egzonów w genach człowieka, znane jako sekwencjonowanie całego egzomu (WES). Egzony to fragmenty DNA odpowiedzialne za produkcję białek, stanowiące około jednego procenta ludzkiego genomu. Sekwencjonowanie całego egzomu pozwala na identyfikację wszystkich wariantów w regionach kodujących białka, co jest szczególnie istotne, ponieważ większość mutacji powodujących choroby znajduje się właśnie w tych obszarach.
Metoda NGS pozwala na dokładne zbadanie wszystkich egzomów, co umożliwia wykrycie mutacji w dowolnym genie kodującym białka. Dzięki temu lekarze mogą skuteczniej identyfikować przyczyny chorób genetycznych, nawet jeśli dotyczą one genów, które wcześniej nie były brane pod uwagę.
Sekwencjonowanie całego genomu
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) to kolejna technika NGS, która pozwala na analizę całego genomu człowieka, nie tylko egzomów. Jest to szczególnie ważne, ponieważ zmiany w DNA poza egzonami mogą wpływać na aktywność genów i produkcję białek, prowadząc do zaburzeń genetycznych. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala na określenie kolejności wszystkich nukleotydów w DNA i identyfikację mutacji w dowolnej części genomu. Proces ten jest szybki, umożliwiając określenie genomu człowieka w ciągu kilku tygodni.
Coraz więcej zmian genetycznych można wykryć dzięki sekwencjonowaniu całego egzomu i całego genomu, co znacząco zwiększa możliwości diagnostyczne. Niemniej jednak, nie wszystkie zidentyfikowane mutacje mają wpływ na zdrowie. Czasami mutacje mogą być związane z zaburzeniami, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane, co prowadzi do przypadkowych lub wtórnych ustaleń.
Takie badanie genetyczne, jak i dalsze prace nad egzomem i sekwencjonowaniem genomu mogą pomóc w ustaleniu, czy konkretne mutacje mają wpływ na zdrowie, co z kolei może udoskonalić przyszłe diagnozy i terapie genetyczne.
Badania prenatalne
Badania prenatalne to zestaw procedur diagnostycznych wykonywanych w okresie ciąży, mających na celu ocenę zdrowia i rozwoju płodu oraz wykrycie ewentualnych wad genetycznych lub strukturalnych. Badania te mogą być wykonywane zarówno w celach diagnostycznych, jak i przesiewowych. Wśród nich można wyróżnić badania nieinwazyjne i inwazyjne.
- Klein CJ, Foroud TM. Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels. Mayo Clin Proc. 2017 Feb;92(2):292-305. doi: 10.1016/j.mayocp.2016.09.008. PMID: 28160876.
- Qin D. Next-generation sequencing and its clinical application. Cancer Biol Med. 2019;16(1):4-10. doi:10.20892/j.issn.2095-3941.2018.0055.
- Shashi V, McConkie-Rosell A, Rosell B, Schoch K, Vellore K, McDonald M, Jiang YH, Xie P, Need A, Goldstein DB. The utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med. 2014 Feb;16(2):176-82. doi: 10.1038/gim.2013.99. Epub 2013 Aug 29. Erratum in: Genet Med. 2013 Oct;15(10):849. Goldstein, David G [corrected to Goldstein, David B]. PMID: 23928913.
- Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M., Genetyka Medyczna. PZWL, 2013.