Endokrynologia wieku rozwojowego
Redakcja naukowa: Beata Pyrżak, Mieczysław Walczak
"Książkę rozpoczyna rozdział, w którym zawarto informacje o budowie i działaniu hormonów, co stanowi wstęp do opisania złożonych patomechanizmów i następstw chorób gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Kolejne rozdziały omawiaja patofizjologię tych chorób ze szczególnym zwróceniem uwagi na ich uwarunkowania molekularne i genetyczne. Wiele uwagi poświęciliśmy zespołom genetycznym związanym z zaburzeniami hormonalnymi u dzieci, jak równiez metodom profilowania genetycznego i zasadom postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w ramach opieki wielospecjalistycznej.
W książce omówiliśmy też problem okresu noworodkowego, koncentrując się m. in. na badaniach diagnostycznych celem wykluczenia ciężkich wrodzonych chorób gruczołów endokrynnych objętych skriningiem noworodkowym oraz na zasadach postępowania i leczenia tych chorób.
Duży problem w codziennej praktyce lekarskiej stanowią pacjenci z zaburzeniami wzrastania, w szczególności dzieci o niskim wzroście. W odrębnym rozdziale poświęciliśmy tym zagadnieniom wiele uwagi, omawiając także wskazania do kwalifikacji i leczenia hormonem wzrostu.
Przedstawiliśmy w sposób jasny i przejrzysty choroby rdzenia i kory nadnerczy oraz zaburzenia determinacji płci, wraz z zasadami postępowania w tak trudnych jednostkach chorobowych.
Wiele miejsca w podręczniku zajmuje problematyka chorób tarczycy, z uwzględnieniem najnowszych metod obrazowania oraz leczenia farmakologicznego i chirurgicznego.
W kolejnym rozdziale dotyczącym zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforowej staraliśmy się jak najprzystępniej omówić choroby z tej dziedziny, uwzględniając szerokie spektrum dysplazji chrzęstno-kostnych.
Dużo uwagi poświęciliśmy zaburzeniom odżywiania: anoreksji i otyłości, które stały się poważnym problemem obecnych czasów. W podrozdziałach na temat otyłości omówiliśmy nie tylko jej przyczyny neuroendokrynne i genetyczne, lecz także towarzyszące zaburzenia metaboliczne ze zwróceniem uwagi na praktyczne aspekty postępowania w codziennej praktyce.
W książce uwzględniliśmy ponadto wybrane zagadnienia z ginekologi dziecięcej, które dla pediatrów stanowią wskazówkę nie tylko odnośnie do tego, kiedy dziewczynkę kierować do ginekologa zajmującego się dziećmi, lecz także jakie podjąć kroki diagnostyczno-terapeutyczne w przypadku tych schorzeń.
Podręcznik zamyka rozdział poświęcony aktualnie stosowanym badaniom antropometrycznym niezbędnym dla miarodajnej oceny rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży.
W każdym rozdziale tematycznym zostały dokładnie omówione zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego zarówno farmakolgicznego, jak i zabiegowego."
Beata Pyrżak, Mieczysław Walczak, fragment przedmowy do książki Endokrynologia wieku rozwojowego
Endokrynologia wieku rozwojowego
Redakcja naukowa: Beata Pyrżak, Mieczysław Walczak
Rozdział 1. Budowa i działanie hormonów – Marek Pawlikowski
Rys historyczny i definicja hormonów
Źródła hormonów
Budowa chemiczna hormonów
Działanie hormonów. Receptory hormonalne
Receptory błonowe
Receptory jądrowe
Czynniki determinujące biologiczne działanie hormonów
Piśmiennictwo
Rozdział 2. Układ podwzgórzowo -przysadkowy
Neuroendokrynologia układu podwzgórzowo-przysadkowego
Rozwój, budowa i funkcjonowanie układu podwzgórzowo-przysadkowego – Maciej Hilczer
Zaburzenia funkcjonowania układu podwzgórzowo -przysadkowego – Maciej Hilczer
Współdziałanie podwzgórza i przysadki – Maciej Hilczer
Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny – Joanna Smyczyńska
Hiperprolaktynemia – Renata Stawerska
Zaburzenia rozwojowe, guzy i procesy chorobowe podwzgórza i przysadki u dzieci – Marcin Roszkowski
Wprowadzenie
Embriologia i anatomia osi podwzgórzowo -przysadkowej
Zmiany wewnątrzsiodłowe
Zmiany rozrostowe szypuły i lejka przysadki mózgowej
Zmiany patologiczne okolicy nadsiodłowej
Diagnostyka obrazowa przysadki mózgowej – Elżbieta Jurkiewicz
Wprowadzenie
Przysadka mózgowa
Diagnostyka szczegółowa przysadki mózgowej – rezonans magnetyczny
Piśmiennictwo
Rozdział 3. Problemy okresu noworodkowego
Jednostka płodowo -łożyskowa – Iwona Beń -Skowronek
Wprowadzenie
Funkcjonowanie jednostki płodowo -łożyskowej
Problemy hormonalne u dzieci urodzonych przedwcześnie i noworodków z małą masą urodzeniową – Iwona Beń -Skowronek
Wprowadzenie
Wcześniactwo
Mała urodzeniowa masa ciała
Czynność hormonalna płodu
Wrodzony hiperinsulinizm – Bogda Skowrońska, Jędrzej Nowaczyk, Sabina Przewoźniak, Piotr Fichna
Definicja
Etiologia
Uwarunkowania genetyczne
Objawy kliniczne i kryteria diagnostyczne
Leczenie
Badania przesiewowe noworodków w kierunku endokrynopatii – Mariusz Ołtarzewski, Maria Ginalska -Malinowska
Organizacja badań przesiewowych
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT)
Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH)
Piśmiennictwo
Rozdział 4. Fizjopatologia wzrastania
Mechanizmy regulujące procesy wzrastania – Andrzej Kędzia
Hormon wzrostu – budowa
Regulacja wydzielania hormonu wzrostu
Hormon wzrostu – działanie
Wewnątrzkomórkowy przekaz sygnału wzrostowego
Etiopatogeneza niedoboru wzrostu
Przyczyny niskorosłości – Elżbieta Petriczko
Hormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer
Niehormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Elżbieta Petriczko, Aneta Gawlik, Krystyna H. Chrzanowska, Maria A. Kalina
Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer, Elżbieta Petriczko
Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I u dzieci – Mieczysław Walczak
Wprowadzenie
Programy terapeutyczne realizowane w Polsce
Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii hormonem wzrostu oraz IGF-I
Pierwotny niedobór IGF-I (zespół niewrażliwości na hormon wzrostu) – Elżbieta Petriczko, Anita Horodnicka -Józwa
Wprowadzenie
Zespół Larona
Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (z wyłączeniem zespołu Larona)
Wzrost wysoki – Maciej Hilczer
Definicja i epidemiologia
Obraz kliniczny
Hormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu
Niehormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu
Zespoły uwarunkowane genetycznie
Piśmiennictwo
Rozdział 5. Choroby tarczycy – red. naukowa Artur Bossowski
Fizjologia gruczołu tarczowego – Anna M. Kucharska
Wprowadzenie
Fizjologia rozwoju gruczołu tarczowego u dzieci
Metabolizm hormonów tarczycy u płodu
Fizjologia tarczycy po urodzeniu
Niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie – Anna M. Kucharska
Wprowadzenie
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy
Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy
Leczenie i monitorowanie terapii
Nabyta niedoczynność tarczycy
Nadczynność tarczycy u dzieci – Artur Bossowski, Beata Sawicka
Definicja
Epidemiologia
Etiopatogeneza
Autoprzeciwciała
Objawy kliniczne
Rozpoznanie
Nadczynność tarczycy u noworodków
Leczenie nadczynności tarczycy
Wtórna nadczynność tarczycy
Choroba guzkowa tarczycy u dzieci – Andrzej Lewiński, Magdalena Stasiak
Wprowadzenie
Definicja
Epidemiologia
Etiopatogeneza
Obraz kliniczny
Badania dodatkowe
Leczenie
Nowotwory tarczycy u dzieci – Barbara Jarząb, Daria Handkiewicz -Junak
Wprowadzenie
Zróżnicowany rak tarczycy
Leczenie zróżnicowanych raków tarczycy
Rak rdzeniasty tarczycy
Leczenie operacyjne w wybranych chorobach tarczycy wieku rozwojowego – Marek Dedecjus
Wprowadzenie
Anatomia i embriologia gruczołu tarczowego
Definicje i rodzaje operacji tarczycy
Diagnostyka USG chorób tarczycy wieku rozwojowego – Agnieszka Brodzisz, Wiesław Jakubowski
Technika badania USG tarczycy u dzieci. Anatomia tarczycy
Przyczyny powiększenia tarczycy u dzieci
Zapalenie tarczycy
Choroba Gravesa–Basedowa
USG tarczycy w chorobach nowotworowych. Tarczyca po chemio-/radioterapii i HSCT
Różnicowanie sonograficzne zmian wyczuwalnych palpacyjnie na szyi u dzieci
Piśmiennictwo
Rozdział 6. Choroby kory i rdzenia nadnerczy
Patofizjologia kliniczna kory nadnerczy – Marta Fichna, Piotr Fichna
Oś podwzgórze–przysadka -nadnercza (HPA)
System renina–angiotensyna–aldosteron (RAAS)
Biosynteza kortykosteroidów
Mechanizm działania glikokortykosteroidów na komórki docelowe
Postreceptorowe mechanizmy działania glikokortykosteroidów (SGK1)
Wpływ glikokortykosteroidów na organizm
Mechanizm działania mineralokortykosteroidów na komórki docelowe
Wpływ mineralokortykosteroidów na organizm
Znaczenie androgenów nadnerczowych
Transport, metabolizm i wydalanie kortykosteroidów
Uwagi dotyczące diagnostyki czynności kory nadnerczy
Leki i substancje zaburzające czynność nadnerczy
Wrodzony przerost kory nadnerczy – Mieczysław Szalecki
Wprowadzenie
Niedobór 21α -hydroksylazy
Nosiciele (heterozygoty)
Objawy
Badania przesiewowe
Leczenie prenatalne
Inne niż niedobór 21-hydroksylazy postaci CAH
Leczenie
Monitorowanie
Leczenie niedoczynności nadnerczy
Hipoaldosteronizm
Choroba i zespół Cushinga – Mieczysław Szalecki
Wprowadzenie
ACTH-zależny zespół Cushinga
ACTH-niezależne postaci CS
Rak i gruczolak kory nadnercza
Guz chromochłonny i przyzwojaki u dzieci i młodzieży – Mieczysław Litwin
Wprowadzenie
Epidemiologia
Objawy kliniczne
Biologia molekularna PCC/PGL
Rozpoznanie
Leczenie i dalsze postępowanie
Nadciśnienie tętnicze monogenowe – Mieczysław Litwin
Wprowadzenie
Mechanizmy regulujące wydalanie i wchłaniane sodu – znaczenie cewki dystalnej
Choroby cewki dalszej będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego
Choroby nadnerczy będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego
Diagnostyka obrazowa nadnerczy – Elżbieta Jurkiewicz
Wprowadzenie
Ultrasonografia
Tomografia komputerowa
Rezonans magnetyczny
Badania izotopowe
Zasada badania obrazowego
Diagnostyka nadnerczy w okresie noworodkowym
Diagnostyka nadnerczy w okresie niemowlęcym i u dzieci starszych
Nienowotworowe zmiany w nadnerczach
Piśmiennictwo
Rozdział 7. Zaburzenia wielogruczołowe
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe – Artur Bossowski, Iwona Beń -Skowronek, Beata Sawicka
Definicja
Klasyfikacja
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1)
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2)
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3)
Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4)
Zespół IPEX
Zespoły mnogich nowotworów dokrewnych – Agata Skórka, Mieczysław Szalecki
Wprowadzenie
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1, zespół Wermera)
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2 (MEN2)
Piśmiennictwo
Rozdział 8. Zaburzenia dojrzewania płciowego – Anna Wędrychowicz
Prawidłowe dojrzewanie płciowe
Fizjologia dojrzewania płciowego
Przebieg dojrzewania płciowego
Ocena dojrzewania płciowego
Nieprawidłowe dojrzewanie płciowe
Przedwczesne dojrzewanie
Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm)
Inne zaburzenia dojrzewania płciowego w okresie młodzieńczym
Piśmiennictwo
Rozdział 9. Wybrane zagadnienia ginekologii dziecięcej i dziewczęcej – Agnieszka Drosdzol -Cop, Aneta Gawlik
Badanie ginekologiczne dziewczynki
Diagnostyka ultrasonograficzna w ginekologii dziecięcej i dziewczęcej
Wprowadzenie
Prawidłowe obrazy ultrasonograficzne narządów płciowych u dziewczynek i nastolatek
Zaburzenia dojrzewania płciowego
Wady narządów płciowych
Torbiele/guzy przydatków
Zespół policystycznych jajników (PCOS)
Prawidłowy cykl miesiączkowy u dziewcząt
Zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt – terminologia
Pierwotny brak miesiączki
Wtórny brak miesiączki
Przyczyny braku miesiączki u dziewcząt
Krwawienia młodocianych
Wprowadzenie
Diagnostyka
Leczenie
AUB o łagodnym nasileniu
AUB o umiarkowanym nasileniu
AUB o ciężkim nasileniu
Postępowanie terapeutyczne u dziewcząt z hipogonadyzmem
Piśmiennictwo
Rozdział 10. Zaburzenia odżywiania
Mechanizmy regulujące równowagę energetyczną organizmu – Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur
Wprowadzenie
Rola podwzgórza i ośrodkowego układu nerwowego w regulacji homeostazy energetycznej ustroju
Rola autonomicznego układu nerwowego w regulacji gospodarki energetycznej
Neuroprzekaźniki jako czynniki regulujące gospodarkę energetyczną
Wpływ enterohormonów na regulację apetytu
Rola układu endokanabinoidowego w regulacji gospodarki energetycznej
Rola czynników genetycznych w powstawaniu otyłości u dzieci – Katarzyna Jakubek -Kipa, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur
Wprowadzenie
Otyłość uwarunkowana jednogenowo
Otyłość wchodząca w skład zespołu genetycznego
Otyłość uwarunkowana wielogenowo
Mechanizmy epigenetyczne w rozwoju otyłości
Podsumowanie
Epidemiologia otyłości, czynniki ryzyka rozwoju otyłości, tkanka tłuszczowa – Beata Pyrżak, Agnieszka Rudzka -Kocjan, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał, Piotr Fichna
Epidemiologia
Czynniki ryzyka rozwoju otyłości
Tkanka tłuszczowa
Wtórne zaburzenia hormonalne w otyłości u dzieci i młodzieży – Bogda Skowrońska, Anna Gertig -Kolasa, Izabela Krzyśko -Pieczka, Elżbieta Niechciał, Beata Pyrżak, Piotr Fichna
Wprowadzenie
Hormonalna oś wzrostowa w otyłości u dzieci i młodzieży
Oś tarczycowa w otyłości
Zmiany osi nadnerczowej w otyłości
Osie gonadalne w otyłości
Uwagi końcowe – podsumowanie
Następstwa metaboliczne otyłości u dzieci – Barbara Głowińska-Olszewska, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał
Wprowadzenie
Zaburzenia przemiany lipidowej
Kliniczna manifestacja oporności na insulinę w otyłości
Leczenie powikłań otyłości u dzieci
Diagnostyka i leczenie otyłości – Agnieszka Domin, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur
Wywiad
Badanie fizykalne
Diagnostyka
Profilaktyka i leczenie
Jadłowstręt psychiczny – Katarzyna Ziora
Rys historyczny
Definicja
Rozpowszechnienie
Kryteria rozpoznania
Etiopatogeneza
Objawy kliniczne
Powikłania i rokowanie
Leczenie
Piśmiennictwo
Rozdział 11. Zaburzenia rozwoju płci – Anna M. Kucharska, Maria Szarras -Czapnik, Jolanta Słowikowska -Hilczer
Różnicowanie płci – fizjologia
Różnicowanie gonad
Różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych
Różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych
Różnicowanie płciowe ośrodków mózgowych
Charakterystyka zaburzeń rozwoju płci
Definicja
Objawy sugerujące zaburzenie rozwoju płci
Chromosomalne zaburzenia rozwoju płci
Nieprawidłowe różnicowanie gonad w życiu płodowym
Zaburzenia w biosyntezie i działaniu androgenów
Defekty w biosyntezie i działaniu AMH
Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
Niesklasyfikowane zaburzenia rozwoju narządów płciowych
Postępowanie diagnostyczne u dziecka z zaburzonym rozwojem narządów płciowych
Postępowanie terapeutyczne
Piśmiennictwo
Rozdział 12. Zaburzenia gospodarki wapniowo -fosforanowej
Homeostaza wapniowo-fosforanowa – Beata Pyrżak
Wprowadzenie, działanie głównych pierwiastków
Zaburzenia homeostazy wapniowo -fosforanowej
Choroby przytarczyc – Maria A. Kalina
Wprowadzenie
Niedoczynność przytarczyc
Nadczynność przytarczyc
Witamina D – Paweł Płudowski
Wprowadzenie
Witamina D – chemia
Epidemiologia niedoboru witaminy D
Źródła witaminy D
Metabolizm witaminy D
Działanie plejotropowe
Suplementacja witaminy D
Maksymalne dopuszczalne dobowe dawki witaminy D dla populacji osób zdrowych
Wskazania do oznaczania witaminy D
Krzywice – Beata Pyrżak
Wprowadzenie
Krzywice hipokalcemiczne
Krzywice hipofosfatemiczne
Wybrane zagadnienia zaburzeń układu chrzęstno -kostnego – Beata Pyrżak, Aleksandra Kowalska
Wprowadzenie
Objawy kliniczne
Rozpoznanie
Wybrane jednostki chorobowe związane z niskim wzrostem
Hipofosfatazja – Aneta Gawlik
Piśmiennictwo
Rozdział 13. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna
Diagnostyka laboratoryjna w endokrynologii – Olga Ciepiela, Małgorzata Dobosz, Urszula Demkow
Przygotowanie pacjenta i pobieranie materiału do badań
Metody laboratoryjne stosowane w diagnostyce endokrynologicznej
Laboratoryjne oznaczanie stężenia poszczególnych hormonów
Oznaczanie profilu steroidowego w moczu
Witamina D
Metody stosowane w diagnostyce i monitorowaniu leczenia chorób tarczycy
Oznaczanie hormonów płciowych
Inne parametry
Badania genetyczne w chorobach wydzielania dokrewnego – Krystyna H. Chrzanowska
Wprowadzenie
Podstawy genetyki – krótkie repetytorium
Wybrane techniki badań genetycznych
Wyniki badań genetycznych – zasady analizy, opisu i interpretacji
Współpraca endokrynologa z genetykiem klinicznym
Diagnostyka chorób genetycznych w praktyce klinicznej endokrynologa
Poradnictwo genetyczne i genomowe
Piśmiennictwo
Rozdział 14. Pacjent po leczeniu przeciwnowotworowym – odległe następstwa endokrynologiczne – Ewa Barg, Dorota Birkholz -Walerzak
Wprowadzenie
Zaburzenia funkcji tarczycy
Niedoczynność/nadczynność tarczycy
Choroba guzkowa tarczycy
Zaburzenia osi podwzgórzowo -przysadkowej
Moczówka prosta centralna
Niewydolność przedniego płata przysadki
Zaburzenia funkcji gonad
Zaburzenia metaboliczne
Zaburzenia gospodarki mineralnej i gęstości kości
Prowadzenie pacjentów po leczeniu hematoonkologicznym według jednostek chorobowych
Guzy mózgu
Chłoniaki
Guz Wilmsa
Piśmiennictwo
Rozdział 15. Antropologiczne metody oceny rozwoju fizycznego – Anna Majcher, Beata Pyrżak
Wprowadzenie
Metodyka badań antropologicznych
Podstawowe pomiary antropometryczne
Interpretacja pomiarów antropometrycznych
Wskaźniki ilorazowe
Obserwacja długofalowa rozwoju fizycznego dziecka
Ocena antropometryczna dziecka po urodzeniu
Badania bilansowe
Piśmiennictwo
Skorowidz
