Genetyka medyczna, wyd.6

Genetyka medyczna, wyd.6

L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad

wyd. 6, red. M. Borowiec

Genetyka medyczna to szybko rozwijająca się dziedzina nauki. Żaden podręcznik nie może pozostawać merytorycznie aktualny przez długi czas, dlatego autorzy starali się  podkreślić najważniejsze zasady genetyki i ich zastosowanie kliniczne. Podręcznik ten integruje przede wszystkim najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej i genomiki z praktyką kliniczną

Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów.

Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także „pokaże”, jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów.

Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp–fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży „zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki”, współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym.

Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec