Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka - co to jest, przyczyny, objawy

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to termin używany do opisania grupy chorób skóry, które charakteryzują się powstawaniem pęcherzy. Te pęcherze mogą pojawiać się spontanicznie lub jako reakcja na minimalny uraz mechaniczny.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka - definicja

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób, manifestujących się z częstością około 1 przypadku na 50 000 żywych urodzeń.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, EB) to grupa rzadkich genodermatoz, charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy w miejscach narażonych na urazy mechaniczne.

Definicja wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka

Ze względu na różnorodność genetycznych mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę, wyróżnia się cztery główne postaci:

• Epidermolysis bullosa simplex (zwykła) – jest to najczęściej występująca forma, charakteryzująca się łagodnymi objawami i pęcherzami, które pojawiają się głównie na stopach i dłoniach. Jest wynikiem mutacji w keratynach, które są kluczowe dla struktury naskórka.
• Epidermolysis bullosa junctional (graniczna) – w tej formie pęcherze pojawiają się w wyniku uszkodzenia na poziomie połączenia między naskórkiem a skórą właściwą. Defekty w białkach adhezyjnych jak laminina-332 są typowe dla tej postaci, prowadząc do cięższych objawów i komplikacji.
• Epidermolysis bullosa dystrophic (dystroficzna) – spowodowana przez mutacje w genie kodującym kolagen typu VII, który jest istotny dla struktury skóry właściwej. Ta forma charakteryzuje się bardziej rozległymi i głębokimi pęcherzami oraz poważnymi bliznowaceniami.
• Zespół Kindlera – jest to rzadka i złożona forma EB, gdzie obserwuje się cechy wspólne dla różnych form EB. Zespół Kindlera wynika z mutacji w genie FERMT1, co wpływa na funkcje adhezyjne w wielu warstwach skóry.

Przyczyny wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka

Przyczyną wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka, znanej jako epidermolysis bullosa (EB), są mutacje genetyczne wpływające na strukturę i funkcje cząsteczek adhezyjnych oraz białek strukturalnych, które są kluczowe dla utrzymania integralności połączeń między naskórkiem a skórą właściwą. Mutacje te mogą wpływać na różne białka, w zależności od których zależy rodzaj i nasilenie objawów EB.

Wyróżniamy dwa mechanizmy dziedziczenia:

• Autosomalny dominujący – wystarczy jedna kopia zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby dziecko rozwinęło chorobę. Ta forma dziedziczenia jest często obserwowana w epidermolysis bullosa simplex, gdzie mutacje w genach keratynowych (KRT5, KRT14) prowadzą do łagodniejszych form choroby.
• Autosomalny recesywny – konieczne są dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. Osoby z jedną kopią mutacji są nosicielami, ale zazwyczaj nie wykazują objawów. Ta forma dziedziczenia jest typowa dla cięższych postaci, jak epidermolysis bullosa dystrophic i junctional, gdzie mutacje dotyczą genów takich jak COL7A1 (kolagen typu VII) i LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminina-332)..

Diagnoza pęcherzowego oddzielania się naskórka

Diagnoza epidermolysis bullosa (EB) i innych postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka zaczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego oraz badania fizykalnego, które skupia się na obecności, lokalizacji i charakterze pęcherzy oraz innych objawów skórnych i śluzówkowych.

Następnym krokiem są badania histopatologiczne, w których próbki skóry pobrane podczas biopsji są analizowane pod mikroskopem w celu określenia warstwy skóry, w której dochodzi do rozdzielania, co pomaga określić typ EB. Immunofluorescencja bezpośrednia umożliwia zlokalizowanie i ocenę obecności specyficznych przeciwciał lub białek w skórze, co jest pomocne szczególnie w diagnostyce postaci nabytej EB.

Warto pamiętać, że analiza genetyczna może zidentyfikować specyficzne mutacje odpowiedzialne za EB, co pozwala na dokładne rozpoznanie, doradztwo i planowanie rodziny. 

Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka

Ta przewlekła choroba genetyczna wymaga głównie leczenia objawowego. Ze względu na brak możliwości wyleczenia choroby, głównym celem terapii jest łagodzenie objawów i poprawa jakości życia pacjentów. Wszelkie zmiany skórne mogą zostać smarowane przepisanymi lekami. 

Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka obejmuje kompleksową opiekę wielospecjalistyczną. Ważne jest, aby pacjenci mieli dostęp do prawidłowego opatrywania ran powstałych w wyniku pęcherzy, co jest kluczowe dla zapobiegania infekcjom i wspomagania gojenia. Ponadto, osoby cierpiące na EB mogą wymagać opieki rehabilitacyjnej, szczególnie w przypadkach przykurczów stawów, które mogą wynikać z bliznowacenia i zrostów.

Warto pamiętać, że wsparcie psychologiczne jest istotnym elementem terapii, pomagającym pacjentom radzić sobie z wyzwaniami psychicznymi związanymi z chorobą. Poradnictwo genetyczne jest również niezbędne dla pacjentów i ich rodzin, aby zrozumieć mechanizmy dziedziczenia EB i możliwe ryzyko przekazania choroby potomstwu.

Rokowania dla osób z EB różnią się w zależności od typu i ciężkości choroby. Postacie łagodne mogą prowadzić stosunkowo normalne życie z minimalnymi ograniczeniami, podczas gdy cięższe formy EB mogą wiązać się z poważnymi komplikacjami i skróceniem oczekiwanej długości życia. Regularna, skoordynowana opieka i monitorowanie stanu zdrowia są kluczowe dla optymalizacji rokowań i jakości życia pacjentów.