• KOSZYK 0 (0 zł)
    Brak produktów w koszyku.
medicon.plCzytelnia ChorobyChoroby genetyczne i wrodzone › Zespół Edwardsa – co to jest, przyczyny, diagnostyka

Zespół Edwardsa – co to jest, przyczyny, diagnostyka

Data publikacji: 2024-07-08
Autor: Redakcja medicon.pl

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest jednym z najbardziej powszechnych zespołów wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Występuje w wyniku nieprawidłowego podziału komórkowego, już we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego, który skutkuje obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 we wszystkich komórkach organizmu.

Zespół Edwardsa – definicja

Zespół Edwardsa to schorzenie, które charakteryzuje się wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi, które mogą wpływać na niemal każdy narząd i układ w ciele.

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 w komórkach organizmu.

Definicja zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest często związany z wysoką śmiertelnością w okresie noworodkowym, a dzieci z tym zespołem rzadko dożywają dorosłości.

Przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa jest wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 18, co powoduje poważne zaburzenia rozwojowe. Przyczyny Zespołu Edwardsa są złożone i obejmują zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

Przyczyny Zespołu Edwardsa mogą być następujące:

  • aberracje chromosomowe – błędy w rozdziale chromosomów podczas podziału komórek są główną przyczyną tych chorób genetycznych,
  • czynniki środowiskowe – wpływy środowiskowe takie, jak promieniowanie jonizujące, mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Edwardsa,
  • genetyczne predyspozycje – w niektórych przypadkach rodzinna historia genetycznych zaburzeń może zwiększać ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa,
  • losowe mutacje – przypadkowe mutacje genetyczne mogą również przyczyniać się do powstania dodatkowego chromosomu 18,
  • wieku matki – starszy wiek matki zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u potomstwa,
  • wystąpienie błędów w podziale mejotycznym – nieprawidłowości podczas podziału mejotycznego komórek rozrodczych mogą prowadzić do nondysjunkcji chromosomów,
  • zakażenia wewnątrzmaciczne – infekcje w czasie ciąży mogą przyczyniać się do rozwoju aberracji chromosomowych, chociaż jest to rzadsze niż inne przyczyny.

Zespół Edwardsa prowadzi do wielu poważnych wad rozwojowych, które wpływają na jakość i długość życia pacjentów. Diagnostyka prenatalna, w tym badania genetyczne, odgrywają bazową rolę we wczesnym wykrywaniu tego zespołu, co pozwala na lepsze przygotowanie medyczne i emocjonalne rodziców. Chociaż leczenie Zespołu Edwardsa jest głównie objawowe, zrozumienie przyczyn choroby pozwala na lepsze dbanie o pacjenta w trakcie choroby i zapewnienie odpowiedniego wsparcia dla dotkniętych rodzin.

Objawy Zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest ciężkim zespołem wad wrodzonych spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 18. Choroba ta charakteryzuje się wykształceniem szeregu zaburzeń anatomicznych i fizjologicznych, które prowadzą do głębokich zaburzeń rozwoju psychoruchowego i znacząco obniżają przeżywalność dzieci z Zespołem Edwardsa.

Objawy Zespołu Edwardsa obejmują:

  • brak kości nosowej – często występuje u dzieci z zespołem Edwardsa, co może być wykrywane podczas badań prenatalnych,
  • brak kości promieniowej – jedna z deformacji kończyn, która jest charakterystyczna dla tej choroby,
  • ciężki zespół wad – dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z licznymi wadami wrodzonymi, wpływającymi na wiele układów organizmu,
  • głębokie zaburzenia rozwoju psychoruchowego – zespół Edwardsa prowadzi do poważnych opóźnień w rozwoju fizycznym i umysłowym,
  • malformacje naczyń krwionośnych – wady układu krwionośnego są częstym objawem zespołu Edwardsa,
  • nadmierne powiększenie macicy – może być obserwowane już we wczesnym etapie ciąży z płodem dotkniętym zespołem Edwardsa,
  • nadmierne napięcie mięśniowe – dzieci z zespołem Edwardsa mogą mieć zwiększone napięcie mięśniowe, co wpływa na ich ruchliwość,
  • nieprawidłowy kształt czaszki – charakterystyczne zniekształcenie głowy, które może być zauważone już na etapie prenatalnym,
  • nieprawidłowości budowy przepony – mogą prowadzić do problemów z oddychaniem i są częstą cechą zespołu Edwardsa,
  • niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych – częsty objaw u chłopców z zespołem Edwardsa,
  • przetrwały przewód tętniczy – wada serca często obserwowana u dzieci z zespołem Edwardsa,
  • słabo wykształcony odruch ssania – dzieci z zespołem Edwardsa mają trudności z jedzeniem z powodu słabego odruchu ssania,
  • szerokie rozstawienie oczu – charakterystyczna cecha fizyczna dzieci z zespołem Edwardsa,
  • ubytek przegrody międzykomorowej – jedna z typowych wad serca występująca w tej chorobie,
  • wady układu oddechowego – mogą powodować poważne problemy z oddychaniem u dzieci z zespołem Edwardsa,
  • wady układu moczowego – obejmują różne anomalie strukturalne, które mogą wpływać na funkcjonowanie nerek i pęcherza,
  • wykształcenia szeregu zaburzeń anatomicznych – zespół Edwardsa powoduje wiele wrodzonych deformacji i nieprawidłowości narządów wewnętrznych.

Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z licznymi wadami wrodzonymi, które znacząco wpływają na ich zdrowie i rozwój. Choroba ta prowadzi do wielu poważnych problemów zdrowotnych, często skracających życie dotkniętych nią noworodków. Zrozumienie objawów i charakterystyki zespołu Edwardsa jest podstawowe dla właściwej diagnostyki, a także opieki nad tymi pacjentami.

Wady wrodzone związane z Zespołem Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, to ciężka choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18. Objawy Zespołu Edwardsa są liczne i zróżnicowane, obejmujące zarówno wady serca, jak i inne wady wrodzone. Wady serca takie, jak ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i zwężenie cieśni aorty są powszechne u dzieci z Zespołem Edwardsa. Deformacje kończyn, w tym brak kości promieniowej przedramienia, zwichnięcie stawów biodrowych i zwiększone napięcie mięśniowe również występują niezwykle często.

Dzieci z Zespołem Edwardsa mogą mieć nieprawidłowości budowy przepony, prowadzące do problemów z oddychaniem oraz wady narządów wewnętrznych takich, jak układ pokarmowy i moczowy. Często występuje brak wykształconego odruchu ssania, co utrudnia karmienie. Malformacje naczyń krwionośnych i nieprawidłowy kształt czaszki są również częste. Ponadto u dzieci z Zespołem Edwardsa często obserwuje się szerokie rozstawienie oczu i zniekształcenie małżowin usznych.

Wczesna diagnostyka prenatalna, w tym badania kariotypu i zespół inwazyjnych badań prenatalnych, np. pobranie płynu owodniowego, są nieodzowne w identyfikacji tej choroby. Niestety, przeżywalność dzieci jest bardzo niska, a większość podopiecznych z Zespołem Edwardsa umiera wkrótce po urodzeniu z powodu powikłań, których „sprawcą” jest zespół wad wrodzonych. Wczesna diagnoza pozwala na lepsze prowadzenie ciąży i przygotowanie rodziców do opieki nad dzieckiem z tą ciężką chorobą genetyczną.

Diagnoza dzieci z zespołem Edwardsa

Diagnoza dzieci z zespołem Edwardsa obejmuje zarówno badania prenatalne, jak i postnatalne. Bazowym elementem diagnostyki prenatalnej są inwazyjne badania prenatalne takie, jak amniopunkcja, umożliwiająca pobranie płynu owodniowego do badania kariotypu, pozwalająca na wykrycie trisomii 18. Badania ultrasonograficzne mogą wykazać obecność wad wrodzonych takich, jak: wady serca, deformacje kończyn czy nieprawidłowy rozwój narządów wewnętrznych.

Po urodzeniu diagnoza opiera się na identyfikacji charakterystycznych objawów Zespołu Edwardsa, np.: zwichnięcie stawów biodrowych, zwiększone napięcie mięśniowe, rozszczep wargi, wady narządów płciowych oraz wykształcony odruch ssania. Badania genetyczne potwierdzają obecność trisomii 18. Wykrycie tych objawów i przeprowadzenie odpowiednich badań prenatalnych jest nieodzowne dla wczesnej diagnozy i przygotowania rodziców do opieki nad dzieckiem z tą chorobą genetyczną.

Leczenie Zespołu Edwardsa

Leczenie Zespołu Edwardsa jest skomplikowane i wieloaspektowe, wymagające indywidualnego podejścia do każdego pacjenta. Główne objawy zespołu obejmują: wady serca, deformacje kończyn oraz nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych, co znacząco utrudnia leczenie i opiekę nad pacjentem. Leczenie ma zatem na celu złagodzenie objawów oraz poprawę jakości życia dziecka i obejmuje m.in.:

  • intensywną opiekę medyczną – noworodki z Zespołem Edwardsa często wymagają specjalistycznej opieki w oddziałach intensywnej terapii noworodków z powodu ciężkich wad serca i innych narządów;
  • interwencje chirurgiczne – operacje mogą być konieczne do naprawy wad wrodzonych takich, jak: wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej) czy zwichnięcie stawów biodrowych, aby poprawić funkcjonowanie narządów, jak również układów ciała;
  • opiekę wielodyscyplinarną – leczenie wymaga zaangażowania zespołu specjalistów, w tym: pediatrów, kardiologów, neurologów, ortopedów oraz dietetyków, aby zapewnić kompleksową opiekę nad pacjentem;
  • paliatywne leczenie – w niektórych przypadkach, szczególnie gdy wady wrodzone są bardzo poważne, konieczne jest paliatywne leczenie mające na celu złagodzenie objawów i zapewnienie komfortu pacjentowi;
  • rehabilitację – regularna rehabilitacja, jak też fizjoterapia są podstawowe w leczeniu Zespołu Edwardsa, aby wspierać rozwój ruchowy dziecka, złagodzić zwiększone napięcie mięśniowe oraz poprawić ogólną jakość życia;
  • terapię zajęciową – terapia zajęciowa jest stosowana w celu wspierania rozwoju psychoruchowego dzieci z Zespołem Edwardsa, pomagając im w nabywaniu podstawowych umiejętności życiowych i społecznych;
  • wsparcie żywieniowe – dzieci z Zespołem Edwardsa mogą wymagać specjalistycznej diety oraz wsparcia żywieniowego z powodu problemów z odruchem ssania i trudnościami w karmieniu;
  • wsparcie psychologiczne – rodziny dzieci z Zespołem Edwardsa często potrzebują wsparcia psychologicznego, aby radzić sobie z wyzwaniami emocjonalnymi i stresującą opieką nad chorym dzieckiem.

Dzieci z zespołem Edwardsa wymagają złożonego i wieloaspektowego leczenia, które jest dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Wczesna diagnoza i odpowiednia opieka medyczna mogą znacząco poprawić jakość życia dzieci dotkniętych tą chorobą. Ponadto należy mieć na względzie, że Zespół Edwardsa, już na etapie między 11. a 14. tygodniem ciąży, często prowadzi do samoistnego poronienia z powodu występujących aberracji chromosomowych i ciężkich wad wrodzonych, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój płodu.

Źródła:
  • Bamshad M.J., Carey J.C., Jorde L.B., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
  • Fletcher H., Hickey I., Genetyka. Krótkie wykłady, Wydawnictwo Naukowe PWN 2021.
  • Genetyka medyczna, red. nauk. Bal J., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2023.
  • Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, red. nauk. Drewa G., Ferenc T., Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2022.
  • Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci, red. nauk. Jezela-Stanek A., Paprocka J., Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2023.
  • Henderson M., 50 idei, które powinieneś znać. Genetyka, tłum. Tońska K., Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2020.