Choroby genetyczne i wrodzone

Zespół Huntera to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która często ujawnia się przez swoje niezwykle charakterystyczne pierwsze objawy. ...

Hemofilia to dziedziczna choroba krwi, charakteryzująca się zaburzeniami procesu krzepnięcia. ...

Tyrozynemia to rzadka choroba wynikająca z genetycznych defektów w metabolizmie tyrozyny, jednego z kluczowych aminokwasów biorących udział w wielu funkcjach organizmu. ...

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która wpływa na różne układy i narządy organizmu, często prowadząc do złożonych problemów zdrowotnych....

Galaktozemia to rzadka metaboliczna choroba genetyczna. Polega ona na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, przez który organizm nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę....

Homocystynuria jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą metaboliczną, charakteryzującą się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu metioniny, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we k...

Choroba Pompego, znana również jako glikogenoza typu II, jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem enzymu kwaśnej maltazy (alfa-glukozydazy)...

Alkaptonuria, znana także jako ochronoza, jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, która wpływa na metabolizm aminokwasów tyrozyny i fenyloalaniny....

Zespół łamliwego chromosomu X jest genetycznym schorzeniem, które wpływa na rozwój intelektualny oraz zachowanie. Skutkiem tego są różnorodne problemy rozwojowe, behawioralne i intelektualne, które mo...

Choroba Dariera, choć rzadko spotykana, stanowi istotny problem dermatologiczny wpływający na jakość życia pacjentów. Schorzenie to charakteryzuje się szeregiem uciążliwych objawów skórnych, które czę...

Mukowiscydoza, znana także jako zwłóknienie torbielowate, jest przewlekłą, postępującą chorobą genetyczną, mającą wpływ na układy oddechowy i pokarmowy. Jest to najczęściej występująca choroba genetyc...

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest jednym z najbardziej powszechnych zespołów wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Występuje w wyniku nieprawidłowego podziału komórkowego, już we wczesnym okres...

Zespół Turnera to choroba genetyczna wynikająca z monosomii chromosomu X, charakteryzująca się obecnością tylko jednego chromosomu X w komórkach pacjentki. ...

Wady wrodzone to złożone zaburzenia, obejmujące różnorodne nieprawidłowości rozwojowe powstałe w okresie prenatalnym. Wady te mogą być wynikiem aberracji chromosomowych, mutacji genowych, wpływu toksy...

Zespół Wiskotta-Aldricha to choroba, która charakteryzuje się szeregiem różnorodnych objawów, mogących znacząco wpływać na jakość życia pacjenta oraz jego dalsze rokowania zdrowotne. Schorzenie to jes...

Trombastenia Glanzmanna to rzadka, genetyczna choroba, która wpływa na funkcjonowanie płytek krwi. Osoby dotknięte tym schorzeniem doświadczają różnorodnych objawów, które mogą znacznie wpływać na ich...

Anemia sierpowatokrwinkowa to choroba, która charakteryzuje się przede wszystkim zmienioną strukturą czerwonych krwinek, które przybierają kształt sierpa, co ma istotne konsekwencje dla przepływu krwi...

Zespół Angelmana to choroba, która charakteryzuje się specyficznymi objawami neurologicznymi i fizycznymi, które mogą znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie osób dotkniętych tą chorobą. ...

Zespół Pradera-Williego stanowi rzadki, genetyczny zespół, który może prowadzić do różnorodnych wyzwań zdrowotnych i życiowych u osób dotkniętych tą chorobą. ...

Zespół Klinefeltera to jedna z najczęściej występujących anomalii chromosomowych, która mimo swojego otwartego występowania, nierzadko pozostaje nieznana i niezdiagnozowana. Jest to stan, który może m...

Medycyna zyskuje coraz większe możliwości diagnozowania i leczenia rzadkich schorzeń genetycznych. Jednym z nich jest Zespół Patau - stan, który może drastycznie wpływać na życie pacjenta i jego blisk...

Zespół Downa jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych, która każdego roku dotyka tysiące noworodków na całym świecie. Choć świadomość na temat tego schorzenia wzrasta, wciąż istnieje...

Choroby genetyczne stanowią ważny obszar medycyny, dotykający miliony ludzi na całym świecie. Charakteryzują się one obecnością mutacji w genach, które mogą prowadzić do różnorodnych problemów zdrowot...