• KOSZYK 0 (0 zł)
    Brak produktów w koszyku.
medicon.plCzytelnia ChorobyChoroby rzadkie › Amyloidoza - co to jest, objawy, diagnostyka

Amyloidoza - co to jest, objawy, diagnostyka

Data publikacji: 2024-09-19
Autor: Redakcja medicon.pl

Amyloidoza jest schorzeniem, które wciąż pozostaje zagadką dla wielu pacjentów i lekarzy. Zrozumienie tej choroby jest kluczowe, gdyż jej konsekwencje mogą być poważne, wpływając na różne narządy i systemy w organizmie.

Amyloidoza - definicja

Amyloidoza charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, które mogą naśladować inne choroby, co często prowadzi do opóźnień w postawieniu właściwej diagnozy.

Amyloidoza to choroba polegająca na nieprawidłowym gromadzeniu się w tkankach i narządach organizm białek zwanych amyloidem.

Definicja amyloidozy

Białka te tworzą nierozpuszczalne włókna, które zakłócają normalne funkcje dotkniętych narządów, co może prowadzić do ich uszkodzenia i niewydolności. Amyloidoza może występować w różnych postaciach, zależnie od typu odkładającego się amyloidu oraz lokalizacji jego akumulacji.

Przyczyny występowania Amyloidozy

Amyloidoza może mieć różne przyczyny w zależności od jej typu. Niektóre z głównych powodów tego schorzenia to:

  • Amyloidoza AL (pierwotna) - wynika z nieprawidłowej produkcji białek przez plazmocyty w szpiku kostnym. Często może występować jako objaw choroby nowotworowej, na przykład szpiczaka mnogiego. Amyloidoza pierwotna to najczęściej spotykana forma opisywanej choroby, występująca przy gammapatii monoklonalnej, towarzyszącej różnym przewlekłym schorzeniom.
  • Amyloidoza AA (wtórna) - powodują ją przewlekłe zakażenia lub stany zapalne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, choroba Leśniewskiego-Crohna, gruźlica czy przewlekłe infekcje.
  • Amyloidoza ATTR (dziedziczna) - spowodowana mutacjami genetycznymi, które prowadzą do nieprawidłowej produkcji białka transtyretyny. Może być dziedziczona i często dotyka serca oraz układu nerwowego.
  • Amyloidoza związana z dializą - dotyczy pacjentów poddawanych długotrwałej dializie. Powodowana jest odkładaniem się białka beta-2 mikroglobuliny w tkankach.
  • Amyloidoza starcza (senile systemic amyloidosis) - wynika z odkładania się transtyretyny w sercu u osób starszych, najczęściej powyżej 70. roku życia.

Przyczyny amyloidozy są zróżnicowane, a identyfikacja konkretnego typu i jego źródła jest kluczowa dla odpowiedniego leczenia i zarządzania chorobą.

Objawy Amyloidozy

Objawami choroby podstawowej i jej innych form są bardzo zróżnicowane symptomy, zależne od lokalizacji odkładania się amyloidu w organizmie:

  • Amyloidoza AL (pierwotna):
    • Serce - objawy niewydolności serca, takie jak duszność, obrzęki nóg, zmęczenie i uczucie ciężkości w klatce piersiowej.
    • Nerki - obrzęki, nadciśnienie, białkomocz, a w ciężkich przypadkach objawy niewydolności nerek.
    • Układ nerwowy - neuropatia obwodowa, przejawiająca się mrowieniem, bólem, osłabieniem mięśni i utratą czucia.
    • Wątroba - powiększenie wątroby (hepatomegalia), czasami ból w prawym górnym kwadrancie brzucha.
  • Amyloidoza AA (wtórna):
    • Nerki - zespół nerczycowy, który może objawiać się obrzękami, wysokim ciśnieniem krwi, białkomoczem i niewydolnością nerek.
    • Stawy - ból i sztywność stawów, szczególnie w przypadku przewlekłych stanów zapalnych, które mogą wywołać amyloidozę.
    • Wątroba - powiększenie wątroby, podobne do objawów w amyloidozie AL.
  • Amyloidoza ATTR (dziedziczna):
    • Układ nerwowy - neuropatia obwodowa, objawiająca się bólem, mrowieniem, osłabieniem mięśni i trudnościami w chodzeniu.
    • Serce - objawy niewydolności serca, takie jak duszność, obrzęki nóg, kołatanie serca i zmęczenie.
    • Inne objawy - w niektórych przypadkach może występować zaburzenie wzroku, trudności z połykaniem lub choroby przewodu pokarmowego.
  • Amyloidoza związana z dializą:
    • Stawy - ból i sztywność stawów, szczególnie w przypadku długotrwałej dializy.
    • Skóra - zmiany skórne, takie jak bladość, zmniejszona elastyczność skóry.
    • Nerki - zwiększenie objawów niewydolności nerek.

Amyloidoza starcza (senile systemic amyloidosis) - objawy niewydolności serca, takie jak duszność, obrzęki nóg i zmęczenie, które mogą być szczególnie wyraźne u osób starszych.

Amyloidoza to choroba mogąca mieć subtelne i stopniowo narastające symptomy lub powodująca niecharakterystyczne objawy, co często prowadzi do opóźnienia w diagnozie.

Diagnostyka amyloidozy

Rozpoznanie amyloidozy jest skomplikowanym procesem, który wymaga wielu kroków i zaawansowanych badań. Kluczowe elementy diagnostyczne to:

  • Wywiad i badanie fizykalne - lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad, aby zrozumieć objawy i historię choroby pacjenta. Badanie fizykalne może ujawnić powiększenie narządów, obrzęki czy inne zmiany, które mogą sugerować amyloidozę.
  • Badania laboratoryjne:
    • Morfologia krwi - wykrywanie anemii, białka monoklonalnego lub innych nieprawidłowości.
    • Badanie moczu - poszukiwanie białka w moczu, co może wskazywać na uszkodzenie nerek.
    • Białko monoklonalne - testy immunofiksacji i elektroforezy białek w surowicy i moczu.
    • Troponina - test immunochromatograficzny, służący do wykrywania markerów uszkodzenia serca.
    • W wyniku testów, chorobę można podejrzewać również ze względu na zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych.
  • Biopsja:
    • Biopsja tkanki - pobranie próbki tkanki z miejsca podejrzanego o odkładanie się amyloidu, np. z dziąseł, skóry, nerki, wątroby lub serca. W niektórych przypadkach wykonuje się biopsję fragmentu odbytnicy lub błony śluzowej jamy ustnej.
    • Barwienie Kongo - specjalne barwienie histologiczne pozwalające na identyfikację złogów amyloidu pod mikroskopem.
  • Badania obrazowe:
    • Ultrasonografia (USG) - może pomóc w ocenie powiększenia narządów, takich jak wątroba czy śledziona.
    • Echokardiografia - używana do oceny struktury i funkcji serca, szczególnie w przypadku podejrzenia amyloidozy sercowej.
    • Rezonans magnetyczny - pomaga w ocenie serca i innych narządów pod kątem obecności złogów amyloidu.
    • Scyntygrafia - technika obrazowania, która może pomóc w wykrywaniu złogów amyloidu w organizmie.
    • Badania genetyczne - w przypadku dziedzicznych postaci amyloidozy mogą być potrzebne testy genetyczne w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
  • Badania specjalistyczne - immunohistochemia i spektrometria mas - mogą być używane do określenia typu amyloidu.

Proces diagnostyczny amyloidozy wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym hematologów, nefrologów, kardiologów i patologów, aby zapewnić dokładną diagnozę i skuteczne leczenie.

Metody leczenia

Leczenie amyloidozy jest złożone i zależy od typu amyloidozy oraz stopnia zaawansowania choroby. Główne podejścia terapeutyczne to:

  • Leczenie przyczynowe:
    • Amyloidoza AL (pierwotna) - stosuje się chemioterapię podobną do tej używanej w leczeniu szpiczaka mnogiego. Leki takie jak melfalan, bortezomib i lenalidomid są powszechnie używane. W niektórych przypadkach może być rozważana transplantacja komórek macierzystych.
    • Amyloidoza AA (wtórna) - leczenie polega na kontrolowaniu podstawowej choroby zapalnej lub zakaźnej. Może to obejmować stosowanie leków przeciwzapalnych, antybiotyków lub innych terapii specyficznych dla danej choroby.
    • Amyloidoza ATTR (dziedziczna) - leczenie może obejmować leki stabilizujące transtyretynę, takie jak tafamidis, patisiran lub inotersen. W niektórych przypadkach może być konieczna transplantacja wątroby.
  • Leczenie objawowe
    • Niewydolność serca - leki moczopędne, inhibitory ACE, beta-blokery i inne leki stosowane w leczeniu niewydolności serca.
    • Niewydolność nerek - kontrola ciśnienia krwi, ograniczenie białka w diecie, dializa w zaawansowanych przypadkach.
    • Neuropatia - leki przeciwbólowe, leki przeciwpadaczkowe (jak gabapentyna) i inne środki łagodzące objawy neuropatii.
    • Transplantacja narządów - w przypadkach skrajnej niewydolności narządów, takich jak nerki lub serce, może być konieczna transplantacja.
    • Terapie eksperymentalne - w niektórych przypadkach pacjenci mogą mieć dostęp do badań klinicznych nowych leków i terapii, które są w fazie rozwoju.
  • Opieka wspomagająca:
    • Żywienie - odpowiednia dieta może pomóc w zarządzaniu objawami i utrzymaniu ogólnego stanu zdrowia.
    • Fizjoterapia i rehabilitacja - pomoc w utrzymaniu sprawności fizycznej i poprawie jakości życia.

Leczenie amyloidozy wymaga indywidualnego podejścia, dostosowanego do potrzeb pacjenta i specyficznego typu choroby. Współpraca wielodyscyplinarna między różnymi specjalistami jest kluczowa dla skutecznego zarządzania tą skomplikowaną chorobą.

Źródła:
  • Krzysztof Jamroziak, Bartosz Puła, Diagnostyka i leczenie amyloidozy. Via Medica, 2022.
  • Praca zbiorowa, Amyloidoza. Poradnik dla pacjentów. Fundacja Centrum Leczenia Szpiczaka, 2018.
  • Radosław Kaźmierski, Amyloidoza łańcuchów lekkich. Kompendium. Termedia, 2021.