Badanie kariotypu – co to jest i na czym polega?

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla gatunku, zawierający pełny komplet genetycznej informacji danej osoby. U człowieka prawidłowy kariotyp składa się z 46 chromosomów, uporządkowanych w 23 pary, z których jedna para to chromosomy płciowe. Kariotyp jest istotny w analizie genetycznej, ponieważ umożliwia identyfikację liczbowych, a także strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą prowadzić do wad wrodzonych, chorób genetycznych oraz problemów z płodnością.

Badanie kariotypu – definicja

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne), to badanie, które polega na ocenie liczby i struktury chromosomów w komórkach somatycznych pacjenta. Próbki do badania kariotypu są to najczęściej próbki krwi pobranej z krwi obwodowej, ale mogą to być także komórki płynu owodniowego bądź szpiku kostnego.

Badanie kariotypu to analiza zestawu chromosomów w komórkach somatycznych pacjenta w celu oceny liczby i struktury chromosomów.

Definicja badania kariotypu

Wyniki badania kariotypu pozwalają na identyfikację nieprawidłowości takich, jak monosomia chromosomu X, dodatkowy chromosom 21 (zespół Downa) czy dodatkowy chromosom X albo Y. Prawidłowy kariotyp męski oznacza obecność chromosomów 46,XY, a prawidłowy kariotyp żeński 46,XX. Analiza kariotypu jest prymarna dla diagnozowania i leczenia różnych chorób genetycznych oraz dla planowania posiadania zdrowego potomstwa.

Kiedy należy wykonać badanie kariotypu? Badanie kariotypu trzeba wykonać w przypadkach: podejrzenia chorób genetycznych, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, nieprawidłowości fenotypowych, a także przed poczęciem dziecka, szczególnie w kontekście in vitro. Wyniki badania kariotypu mogą wpłynąć na decyzje dotyczące leczenia niepłodności oraz na strategie zapobiegania wadom genetycznym.

Wskazania do badania kariotypu

Badanie kariotypu jest istotnym narzędziem w diagnostyce genetycznej, pozwalającym na wykrycie i zrozumienie wielu zaburzeń chromosomowych. Wskazania do wykonania badania kariotypu obejmują:

• Występowanie u pacjenta cech fenotypowych charakterystycznych – badanie kariotypu wykonuje się u pacjentów z cechami fenotypowymi sugerującymi zaburzenia genetyczne takimi, jak dysmorfie twarzy czy wady wrodzone.
• Podejrzenie aberracji chromosomowych – w przypadku podejrzenia liczbowych bądź strukturalnych aberracji chromosomowych, np. braku jednego chromosomu czy obecności dodatkowego chromosomu.
• Nawracające poronienia – analiza kariotypu jest wskazana u par z historią nawracających poronień, aby zidentyfikować możliwe przyczyny genetyczne.
• Przygotowania zapłodnienia in vitro – w procedurach zapłodnienia in vitro badanie kariotypu pomaga ocenić ryzyko genetyczne i poprawić szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
• Diagnozę niepłodności – kariotyp jest badany u par z problemami niepłodności, aby wykryć potencjalne genetyczne przyczyny problemów z poczęciem dziecka.
• Podejrzenie wad wrodzonych u płodu – w diagnostyce prenatalnej, szczególnie w przypadku podejrzenia wad wrodzonych, wykonuje się badanie kariotypu płynu owodniowego.
• Występowanie chorób genetycznych w rodzinie – badanie kariotypu może być zalecane w przypadku rodzinnej historii chorób genetycznych, aby ocenić ryzyko dziedziczenia.
• Przygotowania do posiadania potomstwa – dla par planujących potomstwo, szczególnie jeśli istnieje ryzyko dziedziczenia genetycznych zaburzeń, analiza kariotypu jest ważna.
• Diagnozę wad rozwojowych – w przypadku dzieci urodzonych z wadami rozwojowymi, badanie kariotypu pomaga w identyfikacji przyczyn genetycznych.
• Podejrzenie zespołów genetycznych – kariotyp jest badany przy podejrzeniu zespołów takich, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, czy zespół Turnera.
• Diagnozę opóźnień rozwoju psychoruchowego – u dzieci z opóźnieniem psychoruchowym wykonuje się badanie kariotypu w celu zidentyfikowania potencjalnych przyczyn genetycznych.
• Podejrzenie monosomii bądź trisomii – badanie kariotypu jest prymarne w przypadku podejrzenia monosomii (np. monosomia X) albo trisomii (np. trisomia 21).
• Diagnozę niepełnosprawności intelektualnej – w przypadku niepełnosprawności intelektualnej, badanie kariotypu może ujawnić nieprawidłowe pary chromosomów, a więc przyczyny tego stanu.

Badanie kariotypu jest fundamentalnym narzędziem w diagnostyce genetycznej, pozwalającym na wykrycie wielu zaburzeń chromosomowych.

Przebieg badania kariotypu

Przebieg badania kariotypu rozpoczyna się od pobrania próbki krwi obwodowej, zazwyczaj z żyły obwodowej. Krew ta zawiera limfocyty, które są stymulowane do podziału komórkowego w warunkach laboratoryjnych. Podczas podziału komórki dochodzi do kondensacji chromosomów, co umożliwia ich analizę.

Po odpowiedniej obróbce próbki, limfocyty są poddawane hodowli w specjalnych pożywkach przez okres od 48 do 72 godzin. Następnie, komórki są zatrzymywane w fazie metafazy mitozy za pomocą kolchicyny, co umożliwia uzyskanie najwyraźniejszych obrazów chromosomów. Komórki są następnie utrwalane i barwione, najczęściej metodą Giemsy, co pozwala na uzyskanie charakterystycznego prążkowania chromosomów, które jest nieodzowne dla identyfikacji poszczególnych par chromosomów oraz oceny strukturalnych aberracji chromosomowych.

Analiza kariotypu polega na mikroskopowej ocenie chromosomów w celu wykrycia nieprawidłowości liczbowych takich, jak brak jednego chromosomu (monosomie) bądź obecność dodatkowego chromosomu (trisomie) oraz aberracji strukturalnych takich, jak: delecje (utrata fragmentu chromosomu), duplikacje (podwojenie fragmentu chromosomu), inwersje (odwrócenie fragmentu chromosomu) i translokacje (przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom).

Nieprawidłowy kariotyp

Wynik badania kariotypu, interpretowany przez specjalistę będącego lekarzem genetykiem, może ujawnić nieprawidłowości, które mogą być przyczyną chorób genetycznych takich, jak: zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. Badanie to jest bazowe dla oceny ryzyka genetycznego, planowania posiadania potomstwa oraz podejmowania decyzji medycznych związanych z leczeniem i monitorowaniem pacjentów z podejrzeniem zaburzeń genetycznych.