Choroby nerwowo-mięśniowe

Choroby nerwowo-mięśniowe

Redakcja naukowa: Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik

Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) należą do grupy tzw. chorób rzadkich. Oznacza to, że na każdą z NMD choruje nie więcej niż 5 osób na 10 tys. populacji. Do dziś skatalogowano ponad 600 chorób monogenowych z tej grupy, opracowano nowe metody i kryteria diagnostyczne wielu chorób nabytych, poprawiło się rokowanie i oczekiwany czas przeżycia. Szacunkowe dane epidemiologiczne wskazują, że chorych z NMD jest co najmniej dwukrotnie więcej niż chorych ze stwardnieniem rozsianym, a podobnie dużo jak chorych z chorobą Parkinsona. Łączna populacja chorych z NMD w Polsce to wobec tego 90-100 tys. osób, w pełnym przekroju wiekowym. Oznacza to, że każdy neurolog dziecięcy i neurolog dzieciecy i neurolog w Polsce ma pod swoją opieką chorych z NMD.

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią ważną z punktu widzenia diagnostycznego i terapeutycznego grupę tzw. chorób rzadkich. Prezentowane opracowanie jest źródłem szczegółowej i ciekawej wiedzy dotyczącej poszczególnych grup chorób.

Autorzy podręcznika są zarówno naukowcami, jak i praktykami, ekspertami w swoich dziedzinach, przedstawicielami wiodących ośrodków o znaczącym dorobku publikacyjnym. Dzielą się z czytelnikami swoim bogatym doświadczeniem zawodowym, omawiając światowe rekomendacje, zalecenia i najnowsze piśmiennictwo.

Dzięki dostępności nowoczesnych metod genetycznych, badań obrazowych, immunologicznych, enzymatycznych, elektrofizjologicznych jest możliwe zaprezentowanie czytelnikom różnych chorób nerwowo-mięśniowych. W publikacji zwrócono również uwagę na diagnostykę różnicową i przedstawiono ścieżki postępowania u pacjentów w różnym wieku.

Podręcznik z pewnością zainteresuje lekarzy neurologów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych. Będzie również przydatną lekturą dla osób przygotowujących się do egzaminów specjalizacyjnych.