Genetyka w ginekologii i położnictwie

Genetyka w ginekologii i położnictwie

Redakcja naukowa: Piotr Węgrzyn

  W książce omówiono m.in.:

• Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich.
• Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.
• Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.
• Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną – rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.
• Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.