• KOSZYK 0 (0 zł)
    Brak produktów w koszyku.
G-22350_23401_150x190

GENETYKA W WYBRANYCH CHOROBACH NEUROLOGICZNYCH U DZIECI OD ROZPOZNANIA DO LECZENIA

  • Wydawca: PZWL
  • Rok wydania: 2023
  • Wydanie: I
  • Ilość stron: 306
  • Oprawa: miękka
  • ISBN: 9788301229498
109,00 zł
95,90 zł 109 95.9 PLN 1
Bezpłatna dostawa przy zakupach
powyżej 300zł
Najniższa cena z 30 dni: 109,00 zł

Opis

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci od rozpoznania do leczenia

Autor: Jezela-Stanek Aleksandra, Paprocka Justyna

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe.

Publikacja pozwoli zrozumieć zasady diagnostyki genetycznej oraz możliwości terapeutyczne, jakie ona daje.

Kompendium – przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:

  • w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju,
  • w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA.

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.


"Redaktorki naukowe książki Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci – od rozpoznania do leczenia – prof. Aleksandra Jezela-Stanek i prof. Justyna Paprocka – oddają w nasze ręce opracowanie szczególne, którego lektura z pewnością pomoże zrozumieć zawiłości codziennej pracy diagnostycznej i klinicznej neurologów dziecięcych, pediatrów metabolicznych oraz neurogenetyków. Zacytowane w Przedmowie założenie medycyny hipokratejskiej absolutnie nie traci na wartości w medycynie XXI wieku, w której rola genomiki jest niepodważalna. Mimo postępu genetyki molekularnej, aspekty kliniczne nadal pozostają podstawowym filarem pracy diagnostycznej z Pacjentem i mają bezpośredni wpływ na rozpoznanie molekularne. Era genomiki, w której żyjemy, to także nieustanne wyzwanie dla klinicystów, którym często trudno pojąć labirynt semantyki i diagnostyki genetycznej. Książka, którą miałem przyjemność przestudiować, jest potrzebnym dialogiem – pozwala uczyć się od siebie nawzajem. Istotny progres w biologii i genetyce molekularnej, metabolomice, diagnostyce biomarkerów czy neuroobrazowaniu pozwala coraz skuteczniej leczyć naszych Pacjentów. Natomiast osiągany ostatecznie sukces terapeutyczny to suma wysiłków wielu specjalistów, od których dialogu zależy efekt często długiej i żmudnej odysei diagnostycznej. Konwersacja między neuropediatrami a neurogenetykami zawarta jest w książce w dwóch częściach. Pierwsza z nich prezentuje aspekty kliniczne najczęściej występujących schorzeń neurologicznych uwarunkowanych genetycznie. Rozdział dedykowany padaczce odpowiada ujęciu teranostycznemu, w którym diagnoza molekularna implikuje dobór terapii przeciwdrgawkowej. Obok problemów skupionych wokół leukodystrofii i chorób lizosomalnych odnajdziemy zagadnienia ściśle związane z codzienną pracą kliniczną, takie jak całościowe zaburzenia rozwoju, aspekty dysmorfologii, diagnostyka dziecka wiotkiego, hiperCKemia czy regres rozwoju globalnego. Druga część dedykowana diagnostyce genetycznej przybliża tajniki analizy całoeksomowej, która staje się standardem codziennej pracy klinicznej. Poruszone są również tematy skupione wokół chromosomopatii z uwzględnieniem syndromiczności zaburzeń chromosomalnych oraz rozdział poświęcony dysfunkcjom mitochondrialnym. W tej części książki klinicysta zapozna się także z doborem technik cytogenetycznych i molekularnych najczęściej wykorzystywanych w diagnostyce. Predykcja, prewencja, personalizacja i partycypacja to cztery osie współczesnej koncepcji uprawiania sztuki lekarskiej, czyli „Medycyny 4p”. W każdej z tych płaszczyzn dostrzeżemy aktywność Autorów książki. Ufam, że lektura pomoże zrozumieć złożoność procesów diagnostyczno-terapeutycznych i konieczność nieustannego dialogu pomiędzy diagnostami a klinicystami. Książka dedykowana dla środowiska neurologów dziecięcych, pediatrów metabolicznych, genetyków klinicznych, biologów molekularnych i bioinformatyków, z pewnością będzie pasjonującą opowieścią dla wszystkich profesjonalistów, którzy pracują z Pacjentem w wieku rozwojowym. Ponadto, dzięki skuteczności terapii, po ukończeniu 18. roku życia coraz częściej przekazujemy naszych Pacjentów pod opiekę specjalistów pracujących z dorosłymi. Z tego powodu neurolodzy i interniści diagnozujący choroby rzadkie, niejednokrotnie nierozpoznane w okresie dziecięcym, odnajdą w tej lekturze pełne continuum historii choroby swoich Pacjentów."
dr n. med. Łukasz Przysło, Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi Wiceprzewodniczący Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

Spis treści

Część I -  DIAGNOSTYKA KLINICZNA I DOSTĘPNE TERAPIE
1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne
2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek
3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji
4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej
5. Leukodystrofie
6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną
7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego
8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach
9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko

Część II -  DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA, W TYM ANALIZA CHROMOSOMÓW, GENÓW ORAZ CHOROBY MITOCHONDRIALNE
10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS)
11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego
12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów

Zapytaj o produkt

Imię i nazwisko
Email
Telefon
Wiadomość

PRODUKTY POWIĄZANE

89,00 zł
78,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 78,30 zł
349,00 zł
309,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 293,90 zł
149,00 zł
131,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 126,90 zł
269,00 zł
236,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 228,90 zł

KLIENCI, KTÓRZY KUPILI TEN PRODUKT KUPILI RÓWNIEŻ

54,00 zł
47,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 32,40 zł
149,00 zł
131,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 129,90 zł
279,00 zł
245,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 279,00 zł
429,00 zł
378,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 429,00 zł
69,90 zł
59,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 59,90 zł
52,90 zł
44,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 46,50 zł
299,00 zł
263,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 254,90 zł
429,00 zł
386,10 zł
Najniższa cena z 30 dni: 378,90 zł

POLECAMY

84,99 zł
67,99 zł
Najniższa cena z 30 dni: 74,90 zł
159,00 zł
139,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 159,00 zł
129,00 zł
113,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 129,00 zł
149,00 zł
129,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 131,90 zł
105,00 zł
89,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 92,90 zł
140,00 zł
112,00 zł
Najniższa cena z 30 dni: 112,00 zł
420,00 zł
336,00 zł
Najniższa cena z 30 dni: 336,00 zł
210,00 zł
168,00 zł
Najniższa cena z 30 dni: 168,00 zł
49,90 zł
43,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 43,90 zł
139,90 zł
122,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 139,90 zł
59,90 zł
47,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 47,90 zł
69,00 zł
60,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 60,90 zł
59,00 zł
51,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 65,90 zł
69,00 zł
60,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 60,90 zł
45,00 zł
39,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 39,90 zł
69,00 zł
63,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 59,00 zł

PORADNIKI O ZDROWIU

Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach – jakie pełnią funkcje?

Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach stanowią prymarną grupę substancji odżywczych,...

czytaj więcej
Kolagen - co to jest i na co działa

Kolagen jest często nazywany „klejem”, który trzyma nasze ciało razem,...

czytaj więcej