• KOSZYK 0 (0 zł)
    Brak produktów w koszyku.
G-32160_21240_150x190

GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ROZWOJU U DZIECI

  • Wydawca: PZWL
  • Rok wydania: 2023
  • Wydanie: I
  • Ilość stron: 760
  • Oprawa: miękka
  • ISBN: 9788301228453
349,00 zł
309,90 zł 349 309.9 PLN 1
Dostawa za 0zł! Najniższa cena z 30 dni: 293,90 zł

Opis

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

Autor: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba

Założeniem autorów podręcznika było przedstawienie problemów zaburzeń rozwojowych u dzieci, rozróżniając je pod względem etiologicznym przyjmując za punkt wyjścia zmiany genetyczne prowadzące do powstania choroby.

Niniejszy podręcznik jest adresowany do lekarzy wszystkich pediatrycznych specjalności medycznych, a także do psychologów, rehabilitantów, logopedów, opiekunów społecznych oraz studentów wszystkich tych kierunków. W książce znajdują się także szczegółowe wskazówki dotyczące opieki nad dziećmi z konkretną chorobą genetycznie uwarunkowaną. Za ich sformuowaniem stoi wiedza i doświadczenie poszczególnych autorów.

Rozdziały książki zostały opracowane przez autorów  będących w Polsce uznanymi specjalistami w dziedzinie chorób genetycznych u dzieci.  W publikacji poświęcają wiele miejsca propedeutyce genetyki medycznej, w tym podstawom genetyki i diagnostyki genetycznej, dysmorfologii, analizie rodowodów oraz komunikacji z rodzinami pacjentów.

Tagi: pediatria książki , pediatria ksiązki

Spis treści

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

Autor: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba

Podstawy genetyki klinicznej

1. Podstawy genetyki klinicznej

2. Epigenetyka a choroby człowieka

3. Diagnostyka prenatalna

4. Wady letalne i rola hospicjum perinatalnego

5. Rejestr wad wrodzonych i chorób rzadkich

6. Powody skierowania dzieci do genetyka

7. Wywiad rodzinny i konstrukcja rodowodu

8. Badanie dysmorfologiczne dziecka

9. Podział wad rozwojowych

10. Podstawy diagnostyki genetycznej

11. Internetowe bazy danych w diagnostyce genetycznej

Zaburzenia rozowjowe u dzieci

12. Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju dziecka z zespołem wad genetycznych

13. Wrodzone wady metabolizmu

14. Dziecko wiotkie, w tym choroby nerwowo - mięśniowe

15. Niepełnosprawność intelektualna

16. Zaburzenia ze spektrum autyzmu

17. Wady rozwojowe układu sercowo - naczyniowego

18. Wady przewodu pokarmowego

19. Wady rozwojowe układu moczowego

20. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia endokrynologiczne u dzieci

21. Niskorosłość

22. Strukturalne wady mózgowia

23. Genetycznie uwarunkowane ataksje u dzieci

24. Genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe wieku dziecięcego

25. Mózgowe porażenie dziecięce

26. Genetycznie uwarunkowane wady kończyn

27. Dysplazje kostne

28. Kraniosynostozy

29. Dyzostozy twarzowe

30. Genetycznie uwarunkowane choroby oczu u dzieci

31. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie

32. Encefalopatie padaczkowe

33. Zespoły nadmiernego wzrastania

34. Genodermatozy

35. Laminopatie

36. Dysplazje ektodermalne wraz z zespołami przebiegającymi z zajęciem struktur ektodermalnych

37. Dziedziczne choroby tkanki łącznej

38.Cilopatie

39. Zespoły zaburzeń rozwoju płciowego

40. Zespoły niestabilności chromosomowej

41. Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych

Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci

42. Aberracje chromosomowe - mechanizm i metody rozpoznawania

43. Liczbowe aberracje chromosomowe

44. Aberracje strukturalne chromosomów

45. Zespół Cornelii de Lange

46. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

47. Rdzeniowy zanik mięśni

48. zespół Mowata i Wilson

49. Zespół Kabuki

50. Zespół Coffina i Siris

51. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza

52. Zespół Rubinsteina i Taybiego

53. Zespół Retta

54. Zespół Noonan i Rasopatie

55. Zespół Charge

56. Zespół Pitta i Hopkinsa

57. Zespół Alagille'a

58. Hamartomatozy

59. Zespół Pradego i Willego

60. Zespół Angelmana

61. Zespół Silvera i Russella

62. Zespół Beckwitha i Wiedemanna

63. Zespół łamliwego chromosomu x

64. Dystrofia miotoniczna

65. Choroby wieloczynnikowe

Leczenie w chorobach genetycznych

66. Zintegrowane leczenie wielospecjalistyczne w chorobach rzadkich uwarunkowanych genetycznie

67. Leczenie wrodzonych wad metabolizmu

Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej

68. Wybrane aspekty etyczne w genetyce pediatrycznej

69. Medycyna narracyjna: podstawy i praktyka

70. Zasady przekazywania niekorzystnych informacji w neonatologii i pediatrii

 

 

 

Zapytaj o produkt

Imię i nazwisko
Email
Telefon
Wiadomość

PRODUKTY POWIĄZANE

109,00 zł
95,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 109,00 zł
379,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 379,90 zł
94,00 zł
82,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 79,90 zł
40,00 zł
38,00 zł
Najniższa cena z 30 dni: 40,00 zł

KLIENCI, KTÓRZY KUPILI TEN PRODUKT KUPILI RÓWNIEŻ

146,00 zł
131,40 zł
Najniższa cena z 30 dni: 146,00 zł
119,00 zł
104,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 104,90 zł
149,00 zł
131,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 131,90 zł
159,00 zł
139,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 159,00 zł
299,00 zł
269,10 zł
Najniższa cena z 30 dni: 299,00 zł
299,00 zł
263,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 299,90 zł
170,00 zł
149,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 149,90 zł
170,00 zł
149,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 149,90 zł

POLECAMY

57,00 zł
50,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 50,90 zł
44,90 zł
37,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 37,90 zł
42,90 zł
36,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 36,90 zł
34,99 zł
30,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 30,90 zł
99,00 zł
87,12 zł
Najniższa cena z 30 dni: 84,90 zł
45,00 zł
39,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 39,90 zł
114,00 zł
100,32 zł
Najniższa cena z 30 dni: 96,90 zł
109,00 zł
95,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 92,90 zł
84,00 zł
73,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 71,91 zł
35,70 zł
30,35 zł
Najniższa cena z 30 dni: 32,10 zł
199,00 zł
Najniższa cena z 30 dni: 175,90 zł
199,00 zł
179,10 zł
Najniższa cena z 30 dni: 179,10 zł
24,90 zł
21,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 21,90 zł
89,00 zł
78,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 78,90 zł
39,90 zł
31,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 31,90 zł
49,40 zł
39,90 zł
Najniższa cena z 30 dni: 39,90 zł

PORADNIKI O ZDROWIU

Stwardnienie rozsiane – co to jest, objawy, diagnostyka

Stwardnienie rozsiane to choroba, która charakteryzuje się uszkodzeniem osłonek...

czytaj więcej
Zespół Edwardsa – co to jest, przyczyny, diagnostyka

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest jednym z najbardziej powszechnych zespołów...

czytaj więcej
Borelioza - co to jest, objawy, diagnostyka, leczenie

Borelioza jest jednym z najczęściej występujących schorzeń przenoszonych przez...

czytaj więcej
Zespół POEMS - co to jest, objawy, diagnostyka

Zespół POEMS to rzadkie schorzenie, które może znacząco wpływać na jakość...

czytaj więcej
Choroba Dariera - co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera, choć rzadko spotykana, stanowi istotny problem dermatologiczny...

czytaj więcej
Zespół Turnera – co to jest, przyczyny, objawy

Zespół Turnera to choroba genetyczna wynikająca z monosomii chromosomu X, charakteryzująca...

czytaj więcej
Wady wrodzone – czym są, przyczyny, rodzaje

Wady wrodzone to złożone zaburzenia, obejmujące różnorodne nieprawidłowości...

czytaj więcej
Hipofibrynogenemia - co to jest, przyczyny, objawy

Hipofibrynogenemia stanowi rzadkie schorzenie krwi, które może mieć poważne konsekwencje...

czytaj więcej
Łupież pstry - co to jest, przyczyny, objawy

Łupież pstry to jedno z tych schorzeń skóry, które może budzić wiele pytań...

czytaj więcej
Ropnie mnogie pach - czym są, przyczyny, objawy

Ropnie mnogie pach to bolesne schorzenie skóry, które wpływa na życie wielu osób...

czytaj więcej
Chłoniaki - czym są, rodzaje, diagnostyka

Chłoniaki, będące jednymi z najczęstszych nowotworów układu limfatycznego,...

czytaj więcej
Chłoniak Hodgkina - co to jest, objawy, diagnostyka

Choć jego występowanie jest stosunkowo rzadkie w porównaniu z innymi nowotworami,...

czytaj więcej
Guz chromochłonny - co to jest, objawy

Współczesna medycyna staje przed wieloma wyzwaniami, wśród których znajdują...

czytaj więcej