GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ROZWOJU U DZIECI

Spis treści

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

Autor: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba

Podstawy genetyki klinicznej

1. Podstawy genetyki klinicznej

2. Epigenetyka a choroby człowieka

3. Diagnostyka prenatalna

4. Wady letalne i rola hospicjum perinatalnego

5. Rejestr wad wrodzonych i chorób rzadkich

6. Powody skierowania dzieci do genetyka

7. Wywiad rodzinny i konstrukcja rodowodu

8. Badanie dysmorfologiczne dziecka

9. Podział wad rozwojowych

10. Podstawy diagnostyki genetycznej

11. Internetowe bazy danych w diagnostyce genetycznej

Zaburzenia rozowjowe u dzieci

12. Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju dziecka z zespołem wad genetycznych

13. Wrodzone wady metabolizmu

14. Dziecko wiotkie, w tym choroby nerwowo - mięśniowe

15. Niepełnosprawność intelektualna

16. Zaburzenia ze spektrum autyzmu

17. Wady rozwojowe układu sercowo - naczyniowego

18. Wady przewodu pokarmowego

19. Wady rozwojowe układu moczowego

20. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia endokrynologiczne u dzieci

21. Niskorosłość

22. Strukturalne wady mózgowia

23. Genetycznie uwarunkowane ataksje u dzieci

24. Genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe wieku dziecięcego

25. Mózgowe porażenie dziecięce

26. Genetycznie uwarunkowane wady kończyn

27. Dysplazje kostne

28. Kraniosynostozy

29. Dyzostozy twarzowe

30. Genetycznie uwarunkowane choroby oczu u dzieci

31. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie

32. Encefalopatie padaczkowe

33. Zespoły nadmiernego wzrastania

34. Genodermatozy

35. Laminopatie

36. Dysplazje ektodermalne wraz z zespołami przebiegającymi z zajęciem struktur ektodermalnych

37. Dziedziczne choroby tkanki łącznej

38.Cilopatie

39. Zespoły zaburzeń rozwoju płciowego

40. Zespoły niestabilności chromosomowej

41. Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych

Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci

42. Aberracje chromosomowe - mechanizm i metody rozpoznawania

43. Liczbowe aberracje chromosomowe

44. Aberracje strukturalne chromosomów

45. Zespół Cornelii de Lange

46. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

47. Rdzeniowy zanik mięśni

48. zespół Mowata i Wilson

49. Zespół Kabuki

50. Zespół Coffina i Siris

51. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza

52. Zespół Rubinsteina i Taybiego

53. Zespół Retta

54. Zespół Noonan i Rasopatie

55. Zespół Charge

56. Zespół Pitta i Hopkinsa

57. Zespół Alagille'a

58. Hamartomatozy

59. Zespół Pradego i Willego

60. Zespół Angelmana

61. Zespół Silvera i Russella

62. Zespół Beckwitha i Wiedemanna

63. Zespół łamliwego chromosomu x

64. Dystrofia miotoniczna

65. Choroby wieloczynnikowe

Leczenie w chorobach genetycznych

66. Zintegrowane leczenie wielospecjalistyczne w chorobach rzadkich uwarunkowanych genetycznie

67. Leczenie wrodzonych wad metabolizmu

Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej

68. Wybrane aspekty etyczne w genetyce pediatrycznej

69. Medycyna narracyjna: podstawy i praktyka

70. Zasady przekazywania niekorzystnych informacji w neonatologii i pediatrii