Zamówienia złożone od dnia 20 XII 2021 r. mogą zostać zrealizowane w styczniu.
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci
Autor: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba
Założeniem autorów podręcznika było przedstawienie problemów zaburzeń rozwojowych u dzieci, rozróżniając je pod względem etiologicznym przyjmując za punkt wyjścia zmiany genetyczne prowadzące do powstania choroby.
Niniejszy podręcznik jest adresowany do lekarzy wszystkich pediatrycznych specjalności medycznych, a także do psychologów, rehabilitantów, logopedów, opiekunów społecznych oraz studentów wszystkich tych kierunków. W książce znajdują się także szczegółowe wskazówki dotyczące opieki nad dziećmi z konkretną chorobą genetycznie uwarunkowaną. Za ich sformuowaniem stoi wiedza i doświadczenie poszczególnych autorów.
Rozdziały książki zostały opracowane przez autorów będących w Polsce uznanymi specjalistami w dziedzinie chorób genetycznych u dzieci. W publikacji poświęcają wiele miejsca propedeutyce genetyki medycznej, w tym podstawom genetyki i diagnostyki genetycznej, dysmorfologii, analizie rodowodów oraz komunikacji z rodzinami pacjentów.
Tagi: pediatria książki , pediatria ksiązki
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci
Autor: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba
Podstawy genetyki klinicznej
1. Podstawy genetyki klinicznej
2. Epigenetyka a choroby człowieka
3. Diagnostyka prenatalna
4. Wady letalne i rola hospicjum perinatalnego
5. Rejestr wad wrodzonych i chorób rzadkich
6. Powody skierowania dzieci do genetyka
7. Wywiad rodzinny i konstrukcja rodowodu
8. Badanie dysmorfologiczne dziecka
9. Podział wad rozwojowych
10. Podstawy diagnostyki genetycznej
11. Internetowe bazy danych w diagnostyce genetycznej
Zaburzenia rozowjowe u dzieci
12. Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju dziecka z zespołem wad genetycznych
13. Wrodzone wady metabolizmu
14. Dziecko wiotkie, w tym choroby nerwowo - mięśniowe
15. Niepełnosprawność intelektualna
16. Zaburzenia ze spektrum autyzmu
17. Wady rozwojowe układu sercowo - naczyniowego
18. Wady przewodu pokarmowego
19. Wady rozwojowe układu moczowego
20. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia endokrynologiczne u dzieci
21. Niskorosłość
22. Strukturalne wady mózgowia
23. Genetycznie uwarunkowane ataksje u dzieci
24. Genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe wieku dziecięcego
25. Mózgowe porażenie dziecięce
26. Genetycznie uwarunkowane wady kończyn
27. Dysplazje kostne
28. Kraniosynostozy
29. Dyzostozy twarzowe
30. Genetycznie uwarunkowane choroby oczu u dzieci
31. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie
32. Encefalopatie padaczkowe
33. Zespoły nadmiernego wzrastania
34. Genodermatozy
35. Laminopatie
36. Dysplazje ektodermalne wraz z zespołami przebiegającymi z zajęciem struktur ektodermalnych
37. Dziedziczne choroby tkanki łącznej
38.Cilopatie
39. Zespoły zaburzeń rozwoju płciowego
40. Zespoły niestabilności chromosomowej
41. Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych
Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci
42. Aberracje chromosomowe - mechanizm i metody rozpoznawania
43. Liczbowe aberracje chromosomowe
44. Aberracje strukturalne chromosomów
45. Zespół Cornelii de Lange
46. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
47. Rdzeniowy zanik mięśni
48. zespół Mowata i Wilson
49. Zespół Kabuki
50. Zespół Coffina i Siris
51. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
52. Zespół Rubinsteina i Taybiego
53. Zespół Retta
54. Zespół Noonan i Rasopatie
55. Zespół Charge
56. Zespół Pitta i Hopkinsa
57. Zespół Alagille'a
58. Hamartomatozy
59. Zespół Pradego i Willego
60. Zespół Angelmana
61. Zespół Silvera i Russella
62. Zespół Beckwitha i Wiedemanna
63. Zespół łamliwego chromosomu x
64. Dystrofia miotoniczna
65. Choroby wieloczynnikowe
Leczenie w chorobach genetycznych
66. Zintegrowane leczenie wielospecjalistyczne w chorobach rzadkich uwarunkowanych genetycznie
67. Leczenie wrodzonych wad metabolizmu
Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej
68. Wybrane aspekty etyczne w genetyce pediatrycznej
69. Medycyna narracyjna: podstawy i praktyka
70. Zasady przekazywania niekorzystnych informacji w neonatologii i pediatrii
Strona Internetowa Medicon.pl korzysta z plików cookies. Możesz je wyłączyć w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies znajdziesz w naszej polityce prywatności.
