Opis
Choroby rzadkie
Autor: Anna Dobrzańska, Łukasz Obrycki, Piotr Socha
To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu.
Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.
„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową”
Tagi:
Interna , interna ,
Dodatkowe informacje
Choroby rzadkie
Autor: Anna Dobrzańska, Łukasz Obrycki, Piotr Socha
CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII
- Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe
- Choroba Addisona
- Choroba Cushinga
- Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5)
- Dysgenezje gonad
- GCK-MODY (MODY 2)
- HNF1α-MODY (MODY 3)
- HNF4α-MODY (MODY 1)
- Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy
- MIDD
- Otyłość związana z mutacją w genie MC4R
- PDX-1-MODY (MODY 4)
- Pierwotna niedoczynność przytarczyc
- Prolactinoma
- Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8
- Wrodzona niedoczynność przysadki
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Wrodzony niedobór wzrostu
- WRODZONY PRZEROST KORY NADNERCZY
- Zespół Alströma
- Zespół Bardeta i Biedla
- Zespół Kallmanna
- Zespół Klinefeltera
- Zespół niewrażliwości na androgeny
- Zespół Noonan
- Zespół oporności na leptynę
- Zespół Pradera i Willego
- Zespół Rogersa
- Zespół Turnera
- Zespół Wolframa
- Choroba Wolmana
- Zespoły Mnogiej Gruczolakowatości Wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B)
CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII
- Atrezja dróg żółciowych
- Autoimmunizacyjne stwardniajace zapalenie dróg żółciowych
- Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
- Autoimmunologiczne zapalenie trzustki
- Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza)
- Choroba Wilsona
- Eozynofilowe zapalenie przełyku
- Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza
- Mukowiscydoza
- Niedobór alfa-1-antytrypsyny
- Niewydolność jelit.Zespół krótkiego jelita
- Ogniskowy rozrost guzkowy
- Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną
- Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4
- Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata
- Rodzinne zapalenie trzustki
- Torbiele dróg żółciowych
- Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
- Zespół Gilberta
- Zespół hemofagocytarny
- Zespół Shwachmana i Diamonda
INNE CHOROBY RZADKIE
- Ciliopatie (rzęskopatie)
- Dysplazje ektodermalne
- Dysplazje kostno-stawowe
- Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny)
- Kraniosynostozy
- Progeria
- Zespół Beckwitha i Wiedemanna
- Zespół Coffina i Siris
- Zespół Cornelii de Lange
- ZESPÓŁ DI GEORGE’A (ZESPÓŁ DELECJI 22q11.2)
- Zespół Ehlersa i Danlosa
- Zespół Freemana i Sheldona.Dystalna artrogrypoza typu 2A
- Zespół Holt i Orama
- Zespół Kabuki
- Zespół Millera i Diekera
- Zespół Mowata i Wilsona
- Zespół Nijmegen
- Zespół Noonan
- Zespół Pitta i Hopkinsa
- Zespół Rubinsteina i Taybiego
- Zespół Silvera i Russella
- Zespół Smith i Magenis
- Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
- Zespół Sotosa
- Zespół Treachera-Collinsa
- Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena)
CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII
- Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
- Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
- Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
- Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy
- Neutropenia cykliczna
- Niedobór immunoglobulin klasy A
- Pospolity zmienny niedobór odporności
- Przewlekła choroba ziarniniakowa
- Ciężki złożony niedobór odporności
- Zespół ataksja-teleangiektazja
- Zespół DiGeorge’a
- Zespół hiper-IgE
- Zespół Nijmegen
- PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej)
- Zespół Wiskotta i Aldricha
CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII
- Anomalia Ebsteina
- Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana
- Guzy serca
- Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
- Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
- Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca
- Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
- Mikrodelecja 22q11.2 − aspekty kardiologiczne
- Przetoki tętnic wieńcowych
- Serce trójprzedsionkowe
- Tunel aortalno-lewokomorowy
- Wrodzone patologie tętnic wieńcowych
- Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7)
- Zespół aorty brzusznej
- Zespół Brugadów
- Zespół Eisenmengera
- Zespół krótkiego QT
- Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny
CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE
- Acyduria glutarowa typu I
- Choroba syropu klonowego
- Choroby cyklu mocznikowego
- Choroby lizosomalne
- Choroby mitochondrialne
- Choroby peroksysomalne
- Cystynoza
- Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych
- Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy
- Fenyloketonuria
- Glikogenozy wątrobowe
- Homocystynuria klasyczna
- Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianowa
- Rodzinny hiperinsulinizm
- Tyrozynemia typu 1
- Wrodzone defekty glikozylacji białek
- Wrodzone defekty neurotransmisji
- Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu
CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII
- Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
- Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
- Choroba Denta
- Cystynuria
- Kwasica cewkowa dystalna typu 1
- Nefropatia IgA
- Pseudohipoaldosteronizm typu 1
- Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
- Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
- Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej: plamica Schönleina-Henocha)
- Zespół Alporta
- Zespół Barttera
- Zespół Fanconiego
- Zespół Gitelmana
- Zespół Gordona
- Zespół Liddle’a
- Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a
CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII
- Ataksja Friedreicha
- Choroba Huntingtona
- Dystonia torsyjna typu 1
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- Leukodystrofia metachromatyczna
- MPAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego
- Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- PKAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A
- Stwardnienie guzowate
- Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza
- Zespół Angelmana
- Zespół Dandy’ego i Walkera
- Zespół Dravet
- Zespół Retta
- Zespół Tourette’a
- Guzy serca
- Przetrwała zatoka moczowo-płciowa
- Przetrwały stek/kloaka
- Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)
- Zespół brzucha śliwkowatego
- Zespół wynicowania i wierzchniactwa
Anna Dobrzańska
Piotr Socha
Łukasz Obrycki
