W kręgu chorób rzadkich
Dominacja zaistnienia
Autor: Leszek Ploch
W monografii przedstawiono kolejne nowe opisy studium przypadków osób z chorobą rzadką.
Starano się dokonać odsłony obszaru specyfiki dominacji zaistnienia poprzez obraną dobrowolnie formę uczestnictwa społecznego opisywanych osób dorosłych z chorobą rzadką w ich dostępie do sobie określonej indywidualnie przestrzeni aktywności.
Usiłowano identyfikować warunki oraz możliwości realizowania się w podejmowanej aktywności na drodze wsparcia, przeciwieństw, różnorodności sytuacji, okoliczności i stylu funkcjonowania, osiągania standardów dorosłości z jej autonomią oraz pełnionymi społecznie rolami.
Tak opisywana wizja osobiście przybieranego stylu dominacji zaistnienia pozwoliła w podjętej analizie biografii ukazać informacje medyczne nieznanych chorób rzadkich, a zarazem obiektywnie spojrzeć na społeczny kontekst w obszarze przyjmowanych reakcji otoczenia wobec poszczególnych jednostek.
W prezentowanych biografiach starano się ukazać wzrastającą siłę korzystnych zmian zarówno w zakresie etiopatogenezy wybranych chorób, jak też możliwości diagnostycznych, terapeutycznych i pedagogicznych.
prof. dr hab. n. med. Katarzyna KOTULSKA:
Szczególną wartością książki są historie pacjentów, obrazujące nie tylko nich dolegliwości, ale także możliwości funkcjonowania w społeczności, oczekiwania i potrzeby. Autor bez epatowania nieszczęściem i bez patosu, a jednocześnie empatycznie opisuje doświadczenia chorych. Ten sposób oswajania niejednokrotnie bardzo trudnych problemów może pomóc czytelnikowi zmniejszyć lęk i niepewność w sytuacji rzeczywistego osobistego kontaktu z chorymi.
dr hab. prof. uczelni Bernadeta SZCZUPAŁ:
Recenzowana monografia jest bardzo wartościowym i potrzebnym dziełem w pedagogice specjalnej. Przewiduję, że zaznajomienie się Czytelników z poruszonymi w tym opracowaniu różnorodnymi aspektami funkcjonowania osób z chorobami rzadkimi będzie miało duże znaczenie praktyczne oraz pozwoli na lepsze zrozumienie sytuacji życiowej i drogi rozwoju przedstawionych osób. Niewątpliwie ta oryginalna praca stanowi nie tylko znaczący wkład w rozwój nauk społecznych i medycznych, ale również inspiruje do stawiania kolejnych pytań i poszukiwania na nie wielokontekstowych odpowiedzi. Recenzowana książka z pewnością spotka się z dużym zainteresowaniem odbiorców.
W kręgu chorób rzadkich
Dominacja zaistnienia
Autor: Leszek Ploch
CZĘŚĆ I. ANAMNEZA BIEGU ŻYCIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ
Rozdział 1. Choroba Battena – ceroidolipofuscynoza – studium przypadku
1.1. Opis choroby Battena
1.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
1.3. Przypadek Michała
1.4. Dominacja spełnienia
1.5. Dyskusja
Rozdział 2. Choroba De Vivo – studium przypadku
2.1. Opis choroby De Vivo
2.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
2.3. Historia Olgi
2.4. Dominacja spełnienia
2.5. Dyskusja
Rozdział 3. Choroba Gauchera – studium przypadku
3.1. Opis choroby Gauchera
3.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
3.3. Historia Klaudyny
3.4. Dominacja spełnienia
3.5. Dyskusja
Rozdział 4. Choroba Norriego – studium przypadku
4.1. Opis choroby Norriego
4.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
4.3. Historia Romana
4.4. Dominacja spełnienia
4.5. Dyskusja
Rozdział 5. Cystynoza – studium przypadku
5.1. Opis choroby metabolicznej – cystynozy
5.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
5.3. Historia Johana
5.4. Dominacja spełnienia
5.5. Dyskusja
Rozdział 6. Zespół Alagille’a – studium przypadku
6.1. Opis zespołu Alagille’a
6.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
6.3. Historia Kingi
6.4. Dominacja spełnienia
6.5. Dyskusja
Rozdział 7. Zespół Arnolda-Chiariego – studium przypadku
7.1. Opis zespołu Arnolda-Chiariego
7.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
7.3. Historia Przemka
7.4. Dominacja spełnienia
7.5. Dyskusja
Rozdział 8. Zespół CCHS – wrodzonej centralnej hipowentylacji – studium przypadku
8.1. Opis zespołu CCHS – klątwa Odyny
8.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
8.3. Historia Ottona
8.4. Dominacja spełnienia
8.5. Dyskusja
Rozdział 9. Zespół Cornelii De Lange – studium przypadku
9.1. Obraz kliniczny zespołu Cornelii de Lange
9.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
9.3. Historia Karoliny
9.4. Dominacja spełnienia
9.5. Dyskusja
Rozdział 10. Zespół Costello – studium przypadku
10.1. Opis zespołu Costello
10.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
10.3. Historia Celiny
10.4. Dominacja spełnienia
10.5. Dyskusja
Rozdział 11. Zespół Dravet – studium przypadku
11.1. Opis zespołu Dravet
11.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
11.3. Historia Joanny
11.4. Dominacja spełnienia
11.5. Dyskusja
Rozdział 12. Zespół hiper-IgE – studium przypadku
12.1. Opis zespołu hiper-IgE
12.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
12.3. Historia Grzegorza
12.4. Dominacja spełnienia
12.5. Dyskusja
Rozdział 13. Zespół Kallmanna – studium przypadku
13.1. Opis zespołu Kallmanna
13.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
13.3. Historia Wiktora
13.4. Dominacja spełnienia
13.5. Dyskusja
Rozdział 14. Zespół Nijmegen – studium przypadku
14.1. Opis zespołu Nijmegen
14.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
14.3. Historia Jonasza
14.4. Dominacja spełnienia
14.5. Dyskusja
Rozdział 15. Zespół Noonan – studium przypadku
15.1. Opis zespołu Noonan
15.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
15.3. Historia Helen
15.4. Dominacja spełnienia
15.5. Dyskusja
Rozdział 16. Zespół Pfeiffera – studium przypadku
16.1. Opis zespołu Pfeiffera
16.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
16.3. Historia Gustawa
16.4. Dominacja spełnienia
16.5. Dyskusja
Rozdział 17. Zespół Pitta-Hopkinsa – studium przypadku
17.1. Opis zespołu Pitta-Hopkinsa
17.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
17.3. Historia Tomasza
17.4. Dominacja spełnienia
17.5. Dyskusja
Rozdział 18. Zespół Silvera-Russella – studium przypadku
18.1. Opis zespołu Silvera-Russella
18.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
18.3. Historia Żanety
18.4. Dominacja spełnienia
18.5. Dyskusja
Rozdział 19. Zespół Smith-Magenis – studium przypadku
19.1. Opis zespołu Smith-Magenis
19.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
19.3. Historia Filipa
19.4. Dominacja spełnienia
19.5. Dyskusja
Rozdział 20. Zespół Sotosa – studium przypadku
20.1. Opis zespołu Sotosa
20.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
20.3. Historia Damiana
20.4. Dominacja spełnienia
20.5. Dyskusja
CZĘŚĆ II. WIELOPŁASZCZYZNOWOŚĆ DOMINACJI ZAISTNIENIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ – ANALIZA SEGMENTACYJNA
Rozdział 1. Metodologiczne podstawy analizy
1.1. Założenia teoretyczne analizy
1.2. Problematyka badawcza
1.3. Zmienne oraz wskaźniki w procedurze analizy
1.4. Procedura analizy indywidualnych biografii
1.5. Strategia analizy danych
Rozdział 2. Wielopłaszczyznowość dominacji zaistnienia osób z chorobą rzadką – analiza segmentacyjna
2.1. Charakterystyka ograniczeń zdrowotnych osób badanych
2.2. Status społeczny osób badanych
2.3. Przymioty przebiegu kariery edukacyjnej
2.4. Cechy modelu atmosfery rodzinnej osób badanych
2.5. Atrybuty ujawnianych osiągnięć indywidualnych
2.6. Swoistości wzbogacania doświadczeń przez osoby z chorobą rzadką
2.7. Dyskusja
