• KOSZYK 0 (0 zł)
    Brak produktów w koszyku.
G-30742_19680_150x190

CHOROBY RZADKIE

  • Rok wydania: 2020
  • Wydanie: I
  • Ilość stron: 632
  • Oprawa: miękka
  • ISBN: 978-83-89809-43-8
 
150,00 zł
134,90 zł 134,90 zł PLN 1
Dostawa od 9.90 zł
lub za 0zł przy zakupach
powyżej 250zł

Opis

Choroby rzadkie

Autor: Anna Dobrzańska, Łukasz Obrycki, Piotr Socha

To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu.

Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.

„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową”

Tagi: Interna , interna ,

Spis treści

Choroby rzadkie

Autor: Anna Dobrzańska, Łukasz Obrycki, Piotr Socha

CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII

  1. Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe
  2. Choroba Addisona
  3. Choroba Cushinga
  4. Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5)
  5. Dysgenezje gonad
  6. GCK-MODY (MODY 2)
  7. HNF1α-MODY (MODY 3)
  8. HNF4α-MODY (MODY 1)
  9. Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy
  10. MIDD
  11. Otyłość związana z mutacją w genie MC4R
  12. PDX-1-MODY (MODY 4)
  13. Pierwotna niedoczynność przytarczyc
  14. Prolactinoma
  15. Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8
  16. Wrodzona niedoczynność przysadki
  17. Wrodzona niedoczynność tarczycy
  18. Wrodzony niedobór wzrostu
  19. WRODZONY PRZEROST KORY NADNERCZY
  20. Zespół Alströma
  21. Zespół Bardeta i Biedla
  22. Zespół Kallmanna
  23. Zespół Klinefeltera
  24. Zespół niewrażliwości na androgeny
  25. Zespół Noonan
  26. Zespół oporności na leptynę
  27. Zespół Pradera i Willego
  28. Zespół Rogersa
  29. Zespół Turnera
  30. Zespół Wolframa
  31. Choroba Wolmana
  32. Zespoły Mnogiej Gruczolakowatości Wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B)

CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII

  1. Atrezja dróg żółciowych
  2. Autoimmunizacyjne stwardniajace zapalenie dróg żółciowych
  3. Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
  4. Autoimmunologiczne zapalenie trzustki
  5. Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza)
  6. Choroba Wilsona
  7. Eozynofilowe zapalenie przełyku
  8. Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza
  9. Mukowiscydoza
  10. Niedobór alfa-1-antytrypsyny
  11. Niewydolność jelit.Zespół krótkiego jelita
  12. Ogniskowy rozrost guzkowy
  13. Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną
  14. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4
  15. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3
  16. Rodzinna polipowatość gruczolakowata
  17. Rodzinne zapalenie trzustki
  18. Torbiele dróg żółciowych
  19. Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
  20. Zespół Gilberta
  21. Zespół hemofagocytarny
  22. Zespół Shwachmana i Diamonda

INNE CHOROBY RZADKIE

  1. Ciliopatie (rzęskopatie)
  2. Dysplazje ektodermalne
  3. Dysplazje kostno-stawowe
  4. Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny)
  5. Kraniosynostozy
  6. Progeria
  7. Zespół Beckwitha i Wiedemanna
  8. Zespół Coffina i Siris
  9. Zespół Cornelii de Lange
  10. ZESPÓŁ DI GEORGE’A (ZESPÓŁ DELECJI 22q11.2)
  11. Zespół Ehlersa i Danlosa
  12. Zespół Freemana i Sheldona.Dystalna artrogrypoza typu 2A
  13. Zespół Holt i Orama
  14. Zespół Kabuki
  15. Zespół Millera i Diekera
  16. Zespół Mowata i Wilsona
  17. Zespół Nijmegen
  18. Zespół Noonan
  19. Zespół Pitta i Hopkinsa
  20. Zespół Rubinsteina i Taybiego
  21. Zespół Silvera i Russella
  22. Zespół Smith i Magenis
  23. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
  24. Zespół Sotosa
  25. Zespół Treachera-Collinsa
  26. Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena)

CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII

  1. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
  2. Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
  3. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
  4. Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy
  5. Neutropenia cykliczna
  6. Niedobór immunoglobulin klasy A
  7. Pospolity zmienny niedobór odporności
  8. Przewlekła choroba ziarniniakowa
  9. Ciężki złożony niedobór odporności
  10. Zespół ataksja-teleangiektazja
  11. Zespół DiGeorge’a
  12. Zespół hiper-IgE
  13. Zespół Nijmegen
  14. PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej)
  15. Zespół Wiskotta i Aldricha

CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII

  1. Anomalia Ebsteina
  2. Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana
  3. Guzy serca
  4. Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  5. Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
  6. Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca
  7. Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
  8. Mikrodelecja 22q11.2 − aspekty kardiologiczne
  9. Przetoki tętnic wieńcowych
  10. Serce trójprzedsionkowe
  11. Tunel aortalno-lewokomorowy
  12. Wrodzone patologie tętnic wieńcowych
  13. Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7)
  14. Zespół aorty brzusznej
  15. Zespół Brugadów
  16. Zespół Eisenmengera
  17. Zespół krótkiego QT
  18. Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny

CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE

  1. Acyduria glutarowa typu I
  2. Choroba syropu klonowego
  3. Choroby cyklu mocznikowego
  4. Choroby lizosomalne
  5. Choroby mitochondrialne
  6. Choroby peroksysomalne
  7. Cystynoza
  8. Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych
  9. Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy
  10. Fenyloketonuria
  11. Glikogenozy wątrobowe
  12. Homocystynuria klasyczna
  13. Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianowa
  14. Rodzinny hiperinsulinizm
  15. Tyrozynemia typu 1
  16. Wrodzone defekty glikozylacji białek
  17. Wrodzone defekty neurotransmisji
  18. Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu

CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII

  1. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
  2. Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
  3. Choroba Denta
  4. Cystynuria
  5. Kwasica cewkowa dystalna typu 1
  6. Nefropatia IgA
  7. Pseudohipoaldosteronizm typu 1
  8. Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
  9. Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
  10. Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej: plamica Schönleina-Henocha)
  11. Zespół Alporta
  12. Zespół Barttera
  13. Zespół Fanconiego
  14. Zespół Gitelmana
  15. Zespół Gordona
  16. Zespół Liddle’a
  17. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a

CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII

  1. Ataksja Friedreicha
  2. Choroba Huntingtona
  3. Dystonia torsyjna typu 1
  4. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  5. Leukodystrofia metachromatyczna
  6. MPAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego
  7. Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
  8. PKAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej
  9. Rdzeniowy zanik mięśni
  10. Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A
  11. Stwardnienie guzowate
  12. Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza
  13. Zespół Angelmana
  14. Zespół Dandy’ego i Walkera
  15. Zespół Dravet
  16. Zespół Retta
  17. Zespół Tourette’a
  18. Guzy serca
  19. Przetrwała zatoka moczowo-płciowa
  20. Przetrwały stek/kloaka
  21. Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)
  22. Zespół brzucha śliwkowatego
  23. Zespół wynicowania i wierzchniactwa

Opinie

Imię i nazwisko
Email
Twoja ocena
Twoja opinia

Zapytaj o produkt

Imię i nazwisko
Email
Telefon
Wiadomość

TYTUŁY POWIĄZANE

KLIENCI, KTÓRZY KUPILI TEN PRODUKT KUPILI RÓWNIEŻ

POLECAMY